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近位肌强直肌病(Proximal myotonic myopathy)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

近位肌强直肌病(Proximal myotonic myopathy,PMM),也称为近端强直性肌营养不良,是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响骨骼肌的收缩和松弛。该病以近端肌肉的强直和无力为主要特征,通常在中年或老年时期发病。

疾病机制

近位肌强直肌病主要由两种基因突变引起:

  1. PMM1型:由肌强直性蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的CTG三核苷酸重复扩增引起。
  2. PMM2型:由锌指蛋白9(ZNF9)基因的CCTG四核苷酸重复扩增引起。

这些重复序列的扩增导致基因表达异常,进而影响肌肉细胞的功能和稳定性。

临床表现

  • 肌强直:肌肉在收缩后难以放松,表现为握拳后难以松开或眼睛闭合后难以睁开。
  • 近端肌肉无力:主要影响大腿和上臂的肌肉,导致行走、爬楼梯和举重物困难。
  • 远端肌肉受累:部分患者可能出现手部和脚部的肌肉无力。
  • 其他症状:可能包括白内障、心律失常、内分泌异常(如糖尿病)和认知功能障碍。

诊断

  • 临床评估:通过详细的病史和体格检查,特别是肌肉强直和无力的表现。
  • 基因检测:通过检测DMPK和ZNF9基因的重复序列扩增来确诊。
  • 肌电图(EMG):显示肌强直放电模式。
  • 肌肉活检:在某些情况下进行,以排除其他肌肉疾病。

遗传咨询

  • 遗传模式:PMM1型通常为常染色体显性遗传,而PMM2型为常染色体隐性遗传。
  • 风险评估:对于有家族史的患者,应进行详细的遗传咨询基因检测,以评估家族成员的患病风险。
  • 产前诊断:对于高风险家庭,可以通过羊水穿刺或绒毛膜取样进行产前基因检测

预后

  • 病情进展:PMM的病情进展通常较为缓慢,但个体差异较大。
  • 生活质量:早期诊断和适当的管理可以显著改善患者的生活质量。
  • 治疗:目前尚无根治方法,主要通过物理治疗、药物治疗(如奎宁)和生活方式调整来缓解症状。

通过上述信息,患者和家属可以更好地理解近位肌强直肌病的性质、诊断方法、遗传风险和预后,从而做出更明智的医疗决策。

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