Pendred综合征(Pendred syndrome)
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时间: 2024-11-24
Pendred综合征,又称甲状腺肿-听力丧失综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响甲状腺和内耳的发育和功能。该综合征以先天性甲状腺肿和感音神经性听力损失为主要特征。
疾病机制
Pendred综合征是由PDS基因(也称为SLC26A4)突变引起的常染色体隐性遗传病。PDS基因编码一种名为pendrin的蛋白质,该蛋白质在甲状腺和内耳中起着重要的离子转运作用。突变导致pendrin功能异常,进而影响甲状腺滤泡细胞的碘离子转运和内耳的离子平衡,最终导致甲状腺肿和听力损失。
临床表现
- 甲状腺肿:患者通常在儿童期或青春期出现甲状腺肿大,多为弥漫性,少数为结节性。
- 听力损失:主要表现为感音神经性听力损失,通常为双侧对称性,听力损失的程度可从轻度到重度不等。
- 其他表现:部分患者可能伴有前庭功能障碍,表现为平衡失调或眩晕。
诊断
- 临床诊断:结合甲状腺肿和听力损失的临床表现,特别是家族中有类似病例时,应考虑Pendred综合征的可能性。
- 基因检测:通过检测PDS基因的突变可以确诊。基因检测是诊断Pendred综合征的金标准。
- 甲状腺功能检查:包括甲状腺激素水平和甲状腺摄碘率等,有助于评估甲状腺功能状态。
- 听力学检查:包括纯音测听、声导抗测试和耳声发射等,用于评估听力损失的类型和程度。
遗传咨询
- 遗传模式:Pendred综合征遵循常染色体隐性遗传模式。患者通常是两个携带突变基因的杂合子父母的后代。
- 风险评估:如果父母均为携带者,每次怀孕时,子女有25%的几率患病,50%的几率成为携带者,25%的几率完全正常。
- 产前诊断:对于高风险家庭,可以通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前基因检测,以评估胎儿是否受累。
预后
- 甲状腺功能:大多数患者甲状腺功能正常,但甲状腺肿可能需要手术治疗。
- 听力损失:听力损失通常是进行性的,早期干预如助听器或人工耳蜗植入可以改善生活质量。
- 整体预后:Pendred综合征患者的预后取决于甲状腺和听力损失的管理。早期诊断和适当的治疗可以显著改善患者的预后。