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小眼-无眼-缺损(Microphthalmia-anophthalmia-coloboma)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

小眼-无眼-缺损(Microphthalmia-Anophthalmia-Coloboma,MAC)是一种罕见的先天性眼部发育异常,表现为眼睛大小异常(小眼)、完全缺失(无眼)或眼组织缺损(缺损)。该综合征可能单独出现,也可能与其他系统性异常相关。

疾病机制

MAC的发生主要与胚胎发育过程中视泡和视杯的异常发育有关。视泡和视杯的形成受到多种基因的调控,包括PAX6、SOX2、VSX2等。这些基因的突变或表达异常可能导致眼睛发育停滞或异常,从而形成小眼、无眼或眼组织缺损。此外,环境因素如母体感染、药物暴露等也可能影响眼睛的正常发育。

临床表现

  • 小眼(Microphthalmia):眼睛体积显著小于正常,但结构基本完整。
  • 无眼(Anophthalmia):眼睛完全缺失,眼眶内无眼球结构。
  • 缺损(Coloboma):眼组织部分缺失,常见于视神经、虹膜、晶状体、脉络膜或视网膜。

MAC患者可能伴有其他系统性异常,如颅面畸形、心脏缺陷、肾脏异常等。

诊断

  • 临床检查:通过眼科检查确认眼睛大小、结构及功能异常。
  • 影像学检查:如超声波、MRI等,用于评估眼睛及周围结构的发育情况。
  • 基因检测:通过全外显子测序或特定基因检测,寻找与MAC相关的基因突变。

遗传咨询

MAC可为遗传性或散发性。遗传模式包括:

  • 常染色体显性遗传:父母一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该基因。
  • 常染色体隐性遗传:父母均为携带者,子女有25%的概率患病。
  • X连锁遗传:主要影响男性,女性为携带者。
  • 散发性:无家族史,可能由新发突变引起。

遗传咨询应包括家族史收集、遗传风险评估、产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的讨论。

预后

预后因个体差异而异,取决于眼睛异常的严重程度及其他系统性异常的存在。早期干预和治疗,如佩戴义眼、视力矫正等,有助于改善患者的生活质量。长期随访和多学科综合管理对患者的全面发展至关重要。

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