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常染色体显性遗传视神经萎缩(Autosomal dominant optic atrophy)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

常染色体显性遗传视神经萎缩(Autosomal Dominant Optic Atrophy, ADOA),也称为DOA,是一种常见的遗传性视神经病变,主要影响视神经,导致视力逐渐下降。该病通常在儿童期或青少年期发病,表现为进行性视力减退和色觉异常。ADOA是由线粒体DNA或核DNA的突变引起的,其中最常见的突变位点是OPA1基因。

疾病机制

ADOA的主要病理机制涉及视神经的退行性变,特别是视神经节细胞的丧失。这种退行性变与线粒体功能障碍有关,因为线粒体在细胞能量代谢中起关键作用。OPA1基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白在维持线粒体结构和功能中至关重要。OPA1基因的突变导致线粒体功能异常,进而引发视神经节细胞的凋亡和视神经的萎缩。

临床表现

ADOA的临床表现通常在儿童期或青少年期开始,主要症状包括:

  • 视力减退:通常为双侧性,但可能不对称。
  • 色觉异常:特别是对红色和绿色的辨别能力下降。
  • 中心视野缺损:可能出现中心暗点。
  • 眼球运动异常:少数患者可能出现眼球震颤。
  • 视神经萎缩:眼底检查可见视神经盘苍白。

诊断

ADOA的诊断主要依赖于以下几个方面:

  • 家族史:询问家族中是否有类似病例。
  • 眼科检查:包括视力测试、色觉测试、视野检查和眼底检查。
  • 基因检测:通过检测OPA1基因的突变来确诊。
  • 神经影像学检查:如MRI,用于排除其他可能的视神经病变。

遗传咨询

ADOA是一种常染色体显性遗传病,意味着只要从父母一方遗传到一个突变基因,就有可能患病。遗传咨询应包括:

  • 风险评估:对于已知携带突变基因的家庭成员,评估其患病风险。
  • 产前诊断:对于高风险妊娠,可以进行产前基因检测
  • 生育选择:讨论辅助生殖技术,如胚胎植入前遗传学诊断(PGD),以避免将突变基因传给下一代。

预后

ADOA的预后因个体差异而异,但总体来说,病情进展缓慢,通常不会导致完全失明。视力减退和色觉异常可能会随着时间的推移而加重,但大多数患者仍能保持一定的生活质量。目前尚无特效治疗方法,主要采取对症支持治疗,如佩戴有色眼镜以改善色觉。

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