常染色体隐性遗传孤立型视神经萎缩(Autosomal recessive isolated optic atrophy)
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时间: 2024-11-24
常染色体隐性遗传孤立型视神经萎缩(Autosomal recessive isolated optic atrophy),也称为常染色体隐性非综合征性视神经萎缩,是一种罕见的遗传性视神经萎缩。其特征是早发双侧视神经变性,不伴其他全身特征。临床表现包括视盘苍白、严重但进展缓慢的视力损害,部分患者还会出现中心旁暗点、畏光和色觉障碍。
疾病机制
常染色体隐性遗传孤立型视神经萎缩是由常染色体隐性遗传模式引起的。这意味着患者必须从父母双方继承两个突变基因(每个基因一个)才会表现出疾病症状。目前,已知多个基因与该病相关,包括OPA1、OPA3、OPA8等。这些基因的突变会导致线粒体功能障碍,进而影响视神经细胞的能量代谢和细胞凋亡,最终导致视神经变性和萎缩。
临床表现
- 视盘苍白:视神经萎缩的典型表现,通常双侧对称。
- 视力损害:早期可能表现为轻度视力下降,但随着时间推移,视力损害会逐渐加重,但进展相对缓慢。
- 中心旁暗点:部分患者可能在视野检查中发现中心旁暗点。
- 畏光:患者可能对光线敏感,尤其是在强光下。
- 色觉障碍:部分患者可能出现色觉异常,如红绿色盲。
诊断
- 临床检查:通过眼底检查观察视盘苍白和视神经萎缩的迹象。
- 视野检查:评估是否存在中心旁暗点或其他视野缺损。
- 色觉测试:检查是否存在色觉障碍。
- 基因检测:通过基因测序检测相关基因(如OPA1、OPA3、OPA8等)的突变,以确诊和确定遗传模式。
遗传咨询
- 遗传模式:常染色体隐性遗传,患者通常是两个携带突变基因的父母的后代。
- 风险评估:如果父母均为携带者,每个孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。
- 携带者筛查:对于有家族史的个体,建议进行携带者筛查,以评估生育患病后代的风险。
- 产前诊断:对于高风险家庭,可以考虑进行产前基因检测,以评估胎儿是否患病。
预后
常染色体隐性遗传孤立型视神经萎缩的预后因个体而异,但总体上视力损害是进行性的,尽管进展相对缓慢。早期诊断和适当的视力管理可以帮助患者维持较好的生活质量。目前尚无治愈方法,治疗主要集中在视力支持和症状管理上。