基因检测与遗传咨询一站式服务平台!
您的位置: 首页 > 罕见病 > 百科 > 综合征性视杆-视锥萎缩(Syndromic rod-cone dystrophy)

综合征性视杆-视锥萎缩(Syndromic rod-cone dystrophy)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

综合征性视杆-视锥萎缩(Syndromic rod-cone dystrophy),也称为综合征性色素沉着性视网膜炎,是一组由遗传因素引起的视网膜退行性疾病。这类疾病通常伴随其他系统性症状,与非综合征性视杆-视锥萎缩(非综合征性色素沉着性视网膜炎)不同,后者仅影响视网膜。

疾病机制

综合征性视杆-视锥萎缩通常由基因突变引起,这些基因突变不仅影响视网膜感光细胞的功能,还可能影响其他器官或系统的正常运作。常见的致病基因包括ABCA4、RPGR、USH2A等。这些基因编码的蛋白质在视网膜感光细胞中起着关键作用,突变会导致感光细胞逐渐退化,最终导致视力丧失。

临床表现

  1. 视力下降:早期可能表现为夜盲症,随后逐渐发展为白天视力下降。
  2. 视野缩小:患者可能经历视野逐渐缩小,最终可能导致管状视野。
  3. 色觉异常:患者可能出现色觉障碍,尤其是对红色和绿色的辨别能力下降。
  4. 其他系统症状:由于是综合征性,患者可能伴随其他系统症状,如听力损失、平衡问题、肌肉无力等,具体症状取决于突变的基因和相关的综合征。

诊断

  1. 眼科检查:包括视力测试、视野检查、色觉测试、眼底检查等。
  2. 基因检测:通过基因测序技术检测相关基因的突变,是确诊的重要手段。
  3. 电生理检查:如视网膜电图(ERG),可以评估视网膜功能。
  4. 影像学检查:如光学相干断层扫描(OCT),可以观察视网膜的结构变化。

遗传咨询

  1. 遗传模式:综合征性视杆-视锥萎缩的遗传模式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
  2. 家族史:了解家族中是否有类似病例,有助于确定遗传模式和风险评估。
  3. 风险评估:对于有家族史的个体,可以通过基因检测评估患病风险。
  4. 生育建议:对于已知携带致病基因的夫妇,可以考虑进行产前诊断或辅助生殖技术(如PGD)以降低后代患病风险。

预后

综合征性视杆-视锥萎缩的预后因个体差异而异,取决于突变的基因、疾病的严重程度以及是否伴随其他系统性症状。一般来说,视力下降是不可逆的,且随着时间的推移可能会逐渐恶化。早期诊断和适当的干预措施可以帮助减缓病情进展,提高患者的生活质量。然而,目前尚无根治方法,治疗主要集中在症状管理和视力辅助上。

相关产品

免费咨询
微信联系
客服
扫码关注公众号
电话咨询
返回顶部