基因检测与遗传咨询一站式服务平台!
您的位置: 首页 > 罕见病 > 百科 > 青少年paget病(Juvenile Paget disease)

青少年paget病(Juvenile Paget disease)

来源:百科 / 时间: 2024-11-24

青少年Paget病(Juvenile Paget disease),也称为幼年骨外层肥厚畸形,是一种罕见的遗传性骨病,主要影响骨骼的正常发育和结构。该病通常在儿童或青少年时期发病,表现为骨骼的异常增厚和变形。

疾病机制

青少年Paget病是由基因突变引起的,通常涉及PTHR1(甲状旁腺激素受体1)基因的突变。PTHR1基因编码甲状旁腺激素受体,该受体在骨骼的正常发育和重塑中起关键作用。突变导致受体功能异常,进而引发骨骼的异常增厚和变形。

临床表现

  • 骨骼畸形:患者常表现为四肢骨骼的异常增厚和变形,尤其是长骨和颅骨。
  • 疼痛:骨骼疼痛是常见的症状,尤其是在活动或负重时。
  • 生长发育迟缓:由于骨骼的异常发育,患者可能出现生长发育迟缓。
  • 骨折风险增加:骨骼的异常结构增加了骨折的风险。

诊断

  • 临床检查:通过体格检查和病史询问,医生可以初步诊断。
  • 影像学检查:X光、CT或MRI等影像学检查可以显示骨骼的异常增厚和变形。
  • 基因检测:通过基因检测可以确认PTHR1基因的突变,从而确诊。

遗传咨询

  • 遗传模式:青少年Paget病通常为常染色体显性遗传,意味着只要有一个突变基因的拷贝,就可能发病。
  • 风险评估:如果父母中有一方患有该病,子女有50%的概率遗传该突变基因。
  • 产前诊断:对于高风险家庭,可以通过产前基因检测进行风险评估和诊断。

预后

青少年Paget病的预后因个体差异而异。早期诊断和适当的治疗可以改善症状和延缓疾病进展。然而,由于骨骼的异常结构,患者可能面临长期的骨骼问题和骨折风险。定期的随访和多学科管理对于改善患者的生活质量至关重要。

相关产品

免费咨询
微信联系
客服
扫码关注公众号
电话咨询
返回顶部