特发性间质性肺炎（Idiopathic interstitial pneumonia）

特发性间质性肺炎（Idiopathic Interstitial Pneumonia, IIP）是一组病因不明的慢性肺部疾病，主要影响肺间质，导致肺功能逐渐下降。IIP包括多种亚型，其中最常见的是特发性肺纤维化（Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF）。

疾病机制

特发性间质性肺炎的发病机制尚不完全清楚，但普遍认为与遗传因素、环境暴露和免疫系统异常有关。主要病理特征包括肺泡壁增厚、间质纤维化和炎症细胞浸润。在IPF中，肺泡上皮细胞损伤和成纤维细胞增殖是关键步骤，导致肺组织逐渐纤维化。

患者通常表现为进行性呼吸困难、干咳和乏力。体检时可发现吸气性爆裂音（Velcro啰音）和杵状指。随着病情进展，患者可能出现体重下降、疲劳和活动耐力下降。

诊断特发性间质性肺炎通常需要结合临床表现、影像学检查和肺功能测试。高分辨率CT（HRCT）是主要的影像学检查手段，典型表现为双侧下肺为主的网格状和蜂窝状改变。肺功能测试显示限制性通气障碍和弥散功能下降。确诊通常需要肺活检，尤其是对于IPF。

特发性间质性肺炎的遗传因素在某些亚型中较为明显。例如，IPF与某些基因突变（如MUC5B、TERT和RTEL1）相关。遗传咨询在以下情况下尤为重要：

特发性间质性肺炎的预后因亚型和个体差异而异。IPF的预后较差，中位生存期约为3-5年。其他亚型如非特异性间质性肺炎（NSIP）和隐源性机化性肺炎（COP）的预后相对较好。治疗主要集中在缓解症状和延缓疾病进展，包括使用抗纤维化药物、氧疗和支持性治疗。