感染性心内膜炎（Infective endocarditis）
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时间: 2026-08-01
感染性心内膜炎（Infective endocarditis，IE）是一种心脏内膜的感染性疾病，通常涉及心脏瓣膜，但也可能影响心壁、间隔或人工瓣膜。该病通常由细菌、真菌或其他微生物引起，这些微生物通过血流到达心脏内膜并引发炎症反应。
疾病机制
感染性心内膜炎的主要机制是微生物通过血流到达心脏内膜，通常是由于先前存在的心脏结构异常（如心脏瓣膜病、先天性心脏病或人工瓣膜）或免疫系统功能低下。微生物在受损的心脏组织上定植并形成赘生物，这些赘生物可能脱落并导致全身性栓塞。
临床表现
感染性心内膜炎的临床表现多样，可能包括：
- 发热：最常见的症状，通常为持续性或间歇性发热。
- 心脏杂音：由于心脏瓣膜受损，可能出现新的心脏杂音或原有杂音的变化。
- 栓塞事件：赘生物脱落可能导致脑、肾、脾、肺等器官的栓塞。
- 皮肤和黏膜表现：如Osler结节、Janeway损害、Roth斑等。
- 全身症状：如乏力、体重下降、盗汗等。
诊断
感染性心内膜炎的诊断通常基于临床表现、实验室检查和影像学检查。常用诊断方法包括：
- 血液培养：确诊感染性心内膜炎的关键，通常需要多次培养以提高阳性率。
- 超声心动图：包括经胸超声心动图（TTE）和经食管超声心动图（TEE），用于评估心脏结构和赘生物的存在。
- 实验室检查：如血常规、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）等，用于评估炎症反应。
遗传咨询
感染性心内膜炎本身不是遗传性疾病，但某些遗传因素可能增加个体患病的风险。例如：
- 遗传性免疫缺陷病：如慢性肉芽肿病（CGD）等，可能增加感染性心内膜炎的风险。
- 遗传性心脏疾病：如马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征等，可能增加心脏瓣膜受损的风险，从而增加感染性心内膜炎的可能性。
遗传咨询师在评估个体患病风险时，应考虑家族史、遗传性疾病的筛查以及个体的心脏健康状况。对于高风险个体，建议定期进行心脏检查和感染预防措施。
预后
感染性心内膜炎的预后取决于多种因素，包括感染的微生物类型、患者的整体健康状况、是否及时诊断和治疗等。早期诊断和及时使用抗生素治疗可以显著改善预后。然而，如果出现严重并发症（如心力衰竭、栓塞事件、脓毒症等），预后可能较差。对于某些患者，可能需要手术治疗（如瓣膜置换术）以改善预后。
