原发性肾上腺功能不全（Primary adrenal insufficiency）

原发性肾上腺功能不全（Primary adrenal insufficiency），也称为Addison病，是一种由于肾上腺皮质功能减退导致的内分泌疾病。肾上腺皮质分泌的皮质醇和醛固酮减少，导致机体无法应对应激状态和维持正常的电解质平衡。

疾病机制

原发性肾上腺功能不全的主要病因包括自身免疫性肾上腺炎、感染（如结核病）、肿瘤、出血、血管病变和遗传性疾病等。其中，自身免疫性肾上腺炎是最常见的原因，约占70-80%的病例。遗传性病因包括21-羟化酶缺乏症、11-β羟化酶缺乏症等先天性肾上腺增生症。

患者常表现为慢性疲劳、体重下降、低血压、皮肤色素沉着（尤其是口腔黏膜和关节处）、恶心、呕吐、腹泻等。急性发作时可能出现肾上腺危象，表现为高热、低血压、意识障碍等，需紧急处理。

诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查包括：

影像学检查如CT或MRI可用于排除肿瘤、出血等其他病因。

原发性肾上腺功能不全的遗传咨询需根据具体病因进行。对于遗传性病因，如21-羟化酶缺乏症，遗传模式为常染色体隐性遗传。遗传咨询师需评估患者的家族史，进行基因检测，并提供生育建议和风险评估。

原发性肾上腺功能不全如能及时诊断和治疗，预后良好。患者需终身服用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，并定期监测。急性肾上腺危象如不及时处理，可能导致死亡。