家族性低尿钙性高钙血症3型（Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3）
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时间: 2026-08-01
家族性低尿钙性高钙血症3型（Familial Hypocalciuric Hypercalcemia type 3, FHH3）是一种罕见的遗传性钙代谢紊乱疾病，主要特征是血钙水平升高而尿钙排泄减少。该病通常在儿童或青少年时期被诊断，且多数患者无明显症状，但长期高钙血症可能导致肾结石、肾钙质沉着症等并发症。
疾病机制
FHH3是由钙敏感受体（Calcium-Sensing Receptor, CaSR）基因突变引起的。CaSR主要表达在甲状旁腺和肾脏，负责调节血钙水平。FHH3患者的CaSR基因突变导致受体对钙的敏感性降低，使得甲状旁腺激素（PTH）分泌减少，从而减少尿钙排泄，导致血钙水平升高。
临床表现
FHH3的临床表现通常较为隐匿，多数患者无明显症状。常见的症状包括：
- 无症状性高钙血症
- 偶发性肾结石
- 肾钙质沉着症
- 骨密度降低
诊断
诊断FHH3主要依赖于以下几个方面：
- 临床评估：血钙水平升高，尿钙排泄减少。
- 基因检测：通过检测CaSR基因的突变来确诊。
- 排除其他高钙血症原因：如原发性甲状旁腺功能亢进、恶性肿瘤相关的高钙血症等。
遗传咨询
FHH3是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只要有一个突变基因的拷贝即可表现出疾病。遗传咨询时需注意以下几点：
- 家族史：了解家族中是否有类似病例。
- 遗传模式：向患者及其家属解释常染色体显性遗传的特点。
- 风险评估：评估患者及其家属的遗传风险，特别是对于有生育计划的家庭。
预后
FHH3的预后通常较好，多数患者无明显症状，且长期高钙血症的管理可以通过饮食控制和定期监测来实现。然而，长期高钙血症可能导致肾结石和肾钙质沉着症等并发症，因此需要定期随访和监测。
