非典型畸胎样/横纹肌样瘤（Atypical teratoid rhabdoid tumor）
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时间: 2026-08-02
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（Atypical teratoid rhabdoid tumor, ATRT）是一种罕见的高度恶性的中枢神经系统肿瘤，几乎仅见于儿童。该肿瘤通常发生在婴儿和幼儿期，预后较差，治疗难度大。
疾病机制
ATRT的发病机制主要与SMARCB1基因的突变或缺失有关。SMARCB1基因编码的蛋白是SWI/SNF染色质重塑复合物的一部分，该复合物在调控基因表达中起关键作用。SMARCB1基因的突变或缺失导致细胞增殖和凋亡调控失衡，从而促进肿瘤的发生和发展。
临床表现
ATRT的临床表现多样，取决于肿瘤的位置和大小。常见症状包括：
- 头痛和呕吐
- 癫痫发作
- 运动和感觉障碍
- 视力问题
- 认知和行为改变
诊断
ATRT的诊断通常需要结合影像学检查、组织病理学检查和分子遗传学检测。
- 影像学检查：MRI是首选的影像学检查方法，可以显示肿瘤的位置、大小和侵袭范围。
- 组织病理学检查：通过活检或手术获取肿瘤组织，进行病理学检查，观察肿瘤细胞的形态特征。
- 分子遗传学检测：检测SMARCB1基因的突变或缺失，有助于确诊和分型。
遗传咨询
ATRT通常被认为是一种散发性疾病，但也有家族性病例的报道。对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估遗传风险和家族成员的患病风险。
预后
ATRT的预后较差，尤其是对于年龄较小的患者。尽管近年来治疗方法有所改进，但长期生存率仍然较低。预后因素包括患者的年龄、肿瘤的分期和分子特征、治疗反应等。多学科综合治疗，包括手术、放疗和化疗，是改善预后的关键。
