Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症（Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis spectrum）

Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（TEN）是一组急性和严重的皮肤病，其特征是皮肤上皮和粘膜的破坏和脱落。SJS和TEN通常被视为同一疾病的不同严重程度，其中SJS的病变面积小于10%，而TEN的病变面积大于30%。

疾病机制

Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症（SJS/TEN）的病理机制主要涉及免疫介导的细胞毒性反应。通常，这种反应是由药物或感染引发的，导致免疫系统错误地攻击皮肤和粘膜的上皮细胞。具体机制包括：

• 药物诱导：常见的诱因包括抗癫痫药物（如卡马西平、苯妥英）、非甾体抗炎药（如布洛芬）、磺胺类药物等。
• 感染：某些病毒或细菌感染也可能触发SJS/TEN。
• 遗传易感性：某些个体可能由于特定的HLA基因型而易感，如HLA-B*15:02与卡马西平诱发的SJS/TEN相关。

临床表现

SJS/TEN的临床表现通常在接触诱因后数天至数周内出现，包括：

• 皮肤症状：初始表现为发热、乏力、肌肉痛等非特异性症状，随后迅速发展为广泛的红斑、水疱和大片皮肤剥脱。
• 粘膜受累：口腔、眼睛、生殖器和消化道粘膜常受累，表现为溃疡、疼痛和功能障碍。
• 全身症状：高热、脱水、电解质紊乱和败血症等全身症状常见。

诊断

SJS/TEN的诊断主要基于临床表现和病史，辅助检查包括：

• 皮肤活检：显示表皮和真皮的坏死和分离。
• 实验室检查：包括全血细胞计数、肝肾功能检查等，以评估全身状况。
• 药物和感染筛查：确定可能的诱因。

遗传咨询

SJS/TEN的遗传咨询主要涉及以下几个方面：

• 遗传易感性：某些HLA基因型（如HLA-B*15:02）与SJS/TEN的易感性相关。遗传咨询师可以帮助评估个体的遗传风险。
• 家族史：了解家族中是否有类似病例，以评估遗传因素的影响。
• 预防措施：对于已知有遗传易感性的个体，建议避免使用已知可诱发SJS/TEN的药物，并在使用新药时谨慎。

预后

SJS/TEN的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断与治疗。总体预后较差，尤其是TEN，死亡率可高达30-40%。关键的预后因素包括：

• 病变面积：病变面积越大，预后越差。
• 早期诊断和治疗：早期识别和及时治疗可以显著改善预后。
• 并发症：如败血症、多器官功能衰竭等并发症会增加死亡风险。

通过详细的遗传咨询和早期干预，可以有效降低SJS/TEN的风险和改善患者的预后。