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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
脊髓性肌萎缩症（SMA）有哪些症状？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。SMA的症状和表型因患者的发病年龄和疾病严重程度而异，通常分为四种主要类型：SMA I型、SMA II型、SMA III型和SMA IV型。每种类型的症状和进展速度不同，但共同特征是进行性肌肉无力和运动功能丧失。 SMA I型（婴儿型） 发病年龄
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型（先天性伴脑和眼畸形）（ Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital With Brain And Eye Anomalies), Type A, 4; MDDGA4）
抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型是是一种严重的常染色体隐性肌肉营养不良-肌萎缩性痛，可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性和 X 连锁隐性遗传。由于基因异常引导致，患者的临床表现包括大脑畸形（鹅卵石鼻畸形）、骨骼肌营养不良变化、严重智力缺陷、癫痫和运动障碍，预后取决于并发症的严重程度，主要是神经、心脏或呼吸道[4]。 英文别称 : Fukuyama Congenital Muscular
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
甲基丙二酸尿症和同型胱氨酸尿症cblC型（Methylmalonic Aciduria And Homocystinuria, cblC type; MAHCC）
联合甲基丙二酸尿症 （MMA） 和高胱氨酸尿症是钴胺素 （cbl; 维生素 B12） 代谢的遗传异质性疾病。该缺陷导致辅酶腺苷钴胺素（AdoCbl）和甲基钴胺素（MeCbl）的水平降低，这导致各自酶甲基丙二酰辅酶A突变酶和甲基四氢叶酸活性障碍，cblC突变不影响甲基转移酶载脂蛋白，而是将钴胺素转化为能够附着在酶上的辅酶的代谢进程，进而引起贫血等相关疾病和蛋白尿等泌尿系统障碍
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
短肋胸廓发育不良3型伴或不伴多指（趾）（Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 With Or Without Polydactyly; SRTD3）
伴或不伴多指短肋胸发育不良 （SRTD） 是指一组常染色体隐性骨骼纤毛病，其特征为胸廓收缩、肋骨短、管状骨缩短和髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD 包括 Ellis-van Creveld 综合征 （EVC） 和以前指定的 Jeune 综合征或窒息性胸营养不良症 （ATD）、短肋多指综合征 （SRPS） 和 Mainzer-Saldino 综合征 （MZSDS） 的疾病。多指趾存在多种多样
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
反常性营养不良型大疱性表皮松解症（ Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Recessive; RDEB）
常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症是一种从出生开始的严重皮肤病，其特征是皮肤基底膜下方的致密层下层水平反复出现水疱。这会导致手、脚和关节的瘢痕形成和挛缩。患者还因黏膜受累而出现胃肠道狭窄，这可能导致营养不良。受影响的个体患侵袭性鳞状细胞癌的风险增加。等位基因疾病包括表型不太严重的常染色体显性遗传性 DEB 和非综合征性先天性指甲疾病-8 。 英文别称 : Dystrophic
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
高IgD综合征（Hyper-Igd Sydrome; HIDS）
甲羟戊酸尿症（MEVA;610377），高免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征周期性发热，其中一些患者除了表现出其他畸形和神经系统特征外，还表现出高IgD和周期性发热，也是由MVK基因突变引起的。 英文别称 : Hyperimmunoglobulinemia D And Periodic Fever Syndrome Periodic Fever, Dutch Type OMIM号 :
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
戊二酸血症I型（Glutaric Acidemia I; GA1）
戊二酸血症I是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是基底神经节中的胶质增生和神经元丢失以及通常在出生后第一年开始的进行性运动障碍。 英文别称 : Glutaric Aciduria I GA I Glutaryl-Coa Dehydrogenase Deficiency OMIM号 : 231670 遗传模式 : 常染色体隐性遗传 医学分类 : 代谢内分泌系统 相关基因 : GCDH
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
戊二酸血症II C型（Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency; MADD）
戊二酸尿症 II （GA2） 是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢疾病。它不同于GA I（GA1;231670），因为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏不仅导致戊二酸的大量排泄，还导致乳酸，乙基丙二酸，丁酸，异丁酸，2-甲基丁酸和异戊酸的大量排泄。GA II 由 3 种分子中的任何 1 种缺乏引起：电子转移黄素蛋白的 α （ETFA） 和 β （ETFB） 亚基，以及电子转移黄素蛋白脱氢酶
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
粘多糖贮积症IVB型（Mucopolysaccharidosis, Type IVB; MPS4B）
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。 黏多糖贮积症Ⅳ型黏多糖贮积症Ⅳ型分为 A 和 B 亚型。临床表现相同
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
粘多糖贮积症IIIB型（Mucopolysaccharidosis, TYPE IIIB; MPS3B）
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。 黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅲ型根据致病基因和酶缺陷不同分为 A、B、C 及 D 4
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