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来源：遗传病 / 时间: 2024-12-06
黏脂贮积症II型alpha/beta
黏脂贮积症II型alpha/beta（也称为I-细胞病）是一种逐渐使人衰弱的疾病，影响身体的许多部位。大多数受影响的个体在幼儿期之前无法存活。患有黏脂贮积症II型alpha/beta的儿童出生时体型较小，肌肉张力弱（肌张力低下），哭声微弱。受影响的个体出生后生长缓慢，通常在第二年停止生长。发育延迟，特别是语言和运动技能的发展，如坐和站立。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
先天性肌强直（Myotonia Congenita, Autosomal Recessive）
先天性肌强直（congenital myotonia）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。由位于第7号染色体的CLCN1基因突变导致横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传），通常 Becker 型较 Thomsen
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
线粒体DNA耗竭综合征4A型（Alpers型）（Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A ( Alpers )；MTDPS4A）
线粒体DNA耗竭综合征(MDS)是由核基因突变导致线粒体DNA(mtDNA)合成数量严重减少，从而导致受累组织和器官能量产生障碍为特点的一类常染色体隐性遗传病。由于线粒体DNA数量减少，细胞中呼吸链复合体及三磷酸腺苷(ATP)的合成下降，从而出现受累组织及器官功能紊乱，是儿童常见的呼吸链缺陷病，可导致新生儿和婴儿早期死亡。MDS主要为核基因突变所致，其发病具有显著的组织特异性，对于大脑、心脏
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
线粒体DNA耗竭综合征4B型（MNGIE型）（Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type); MTDPS4B）
线粒体DNA耗竭综合征(MDS)是由核基因突变导致线粒体DNA(mtDNA)合成数量严重减少，从而导致受累组织和器官能量产生障碍为特点的一类常染色体隐性遗传病。由于线粒体DNA数量减少，细胞中呼吸链复合体及三磷酸腺苷(ATP)的合成下降，从而出现受累组织及器官功能紊乱，是儿童常见的呼吸链缺陷病，可导致新生儿和婴儿早期死亡。MDS主要为核基因突变所致，其发病具有显著的组织特异性，对于大脑、心脏
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
血友病A（Hemophilia A; HemA）
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B，其中以血友病A最常见。血友病患者有阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血为特征。我国的血友病中，血友病A占80%，血友病B占20%。血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
血友病B（Hemophilia B; HemB）
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B，其中以血友病A最常见。血友病患者有阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血为特征。我国的血友病中，血友病A占80%，血友病B占20%。血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
婴儿低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia, Infantile; HPPI ）
婴儿低磷酸酯酶症是低磷酸酯酶症的一种形式，是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病，其特征是不伴有血清碱性磷酸酶(ALP)活性升高的婴儿软骨病，并因矿化不足而出现广泛的临床表现。这是由于位于1号染色体上的ALPL基因失活性突变导致组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）减少
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
维生素D依赖性佝偻病I型 （Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1A; VDDR1A）
维生素D依赖性佝偻病I型是一种常染色体隐性遗传的维生素D代谢障碍疾病，由位于第12号染色体的CYP27B1基因突变导致体内维生素D代谢功能障碍，影响肠道对钙和磷酸盐的吸收受损，从而导致低钙血症、继发性甲状旁腺机能亢进、肾脏清除量增加和低磷酸血症、骨骼矿化受损、致佝偻病、骨软化催化等症状。 英文别称 : Vitamin D-Dependent Rickets, Type 1A
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
Canavan病（ Canavan Disease ）
Canavan病，是一种常染色体隐性遗传的神经系统及神经肌肉病，由位于第17号染色体的ASPA基因基因发生纯和或复杂杂合突变引起天冬酰胺酶功能缺失，无法将N-乙酰基甲酸（NAA）分解为天冬氨酸和醋酸酯，使得NAA在大脑神经元中积累，导致髓鞘脱失和脑白质营养不良，因此患者往往出现智力低下、癫痫等症状，患者的寿命可变，平均死亡年龄是18个月，有部分患者可以活到成年
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来源：遗传病 / 时间: 2024-11-28
Niemann-Pick病C1型（ Niemann-Pick Disease, type C1）
尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，主要表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。根据不同的临床表现及不同致病基因，NPD主要包括 A/B型（NPD-A/B）和 C型（NPD-C）。NPD-A（OMIM 257200）/B（OMIM 607616）型即酸性鞘磷脂酶缺乏症
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