遗传病
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-01
杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）
杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要影响男性。该病是由于 dystrophin 基因突变导致肌肉细胞无法产生足够的 dystrophin 蛋白，从而引起进行性肌肉 degeneration 和 weakness。DMD 是最常见的肌肉营养不良症之一，发病率约为 1/3500 至 1/5000 活产男婴。
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-01
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜的感光细胞，导致进行性的视力下降。RP是一组疾病的总称，这些疾病具有相似的临床表现和病理变化，但其遗传方式和基因突变可能各不相同。
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-01
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一组由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响神经系统，导致周围神经、中枢神经系统以及皮肤和其他组织中形成肿瘤。NF主要有两种类型：神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2），此外还有 schwannomatosis，这是一种与NF1和NF2不同的相关疾病。
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来源：遗传病 / 时间: 2024-12-06
黏脂贮积症II型alpha/beta
黏脂贮积症II型alpha/beta（也称为I-细胞病）是一种逐渐使人衰弱的疾病，影响身体的许多部位。大多数受影响的个体在幼儿期之前无法存活。患有黏脂贮积症II型alpha/beta的儿童出生时体型较小，肌肉张力弱（肌张力低下），哭声微弱。受影响的个体出生后生长缓慢，通常在第二年停止生长。发育延迟，特别是语言和运动技能的发展，如坐和站立。
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