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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
视网膜劈裂症（Retinoschisis 1, X-Linked, Juvenile; RS1）
受影响男性视力下降。该病几乎占所有先天性视网膜裂的原因，其余部分偶尔有常染色体显性显性视网膜裂的报道。视网膜分裂主要发生在视网膜内层内，与视网膜脱离有很大不同，视网膜脱离是神经视网膜和视网膜色素上皮之间的分裂。一般来说，携带者女性保持无症状。 英文别称 : XLRS1 RS OMIM号 : 312700 遗传模式 : X染色体连锁隐性遗传 医学分类 : 呼吸及视听系统 相关基因 :
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
联合垂体激素缺乏症2型（Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 2; Cphd2）
联合性垂体激素缺乏症（Combined pituitary hormone deficiency，CPHD）由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD 1型（CPHD1）由POU1F1基因的致病变异引起，该基因编码POU结构域1类转录因子1（POU domain，class 1，transcription factor 1，POU1F1）蛋白。CPHD
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
核基因线粒体复合物IV缺陷2型（ Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 2; MC4DN2）
线粒体复合物IV缺乏核2型（MC4DN2）是一种常染色体隐性多系统代谢紊乱，其特征是在出生时或出生后最初几周或几个月内出现症状。受影响的个体有严重的肌张力低下，通常与喂养困难和呼吸功能不全有关，需要管饲和机械通气。绝大多数患者在出生后几天或几周内发展为肥厚型心肌病，这通常会导致婴儿期或幼儿期死亡。患者还表现出神经系统异常，包括发育迟缓、眼球震颤、肌束震颤、肌张力障碍、脑电图改变和符合 Leigh
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
发育性和癫痫性脑病1型（Developmental And Epileptic Encephalopathy 1; DEE1）
发育性和癫痫性脑病-1 （DEE1） 是一种严重的癫痫形式，其特征是从婴儿期开始频繁强直性癫痫发作或痉挛，伴有抑制性突发模式的特定脑电图发现，其特征是高压突发与几乎平坦的抑制阶段交替出现。大约 75% 的 DEE1 患者进展为强直性痉挛，伴有聚集性、精神运动发育停滞和脑电图高度节律失常（Kato 等人，2007 年）。 DEE1 是由 ARX 基因突变引起的疾病表型谱的一部分
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
Opitz GBBB综合征I型（Opitz Gbbb Syndrome; GBBB）
Opitz GBBB综合征（GBBB）是一种先天性中线畸形综合征，其特征是眼距过宽，尿道下裂，唇裂/腭裂，喉气管食管异常，肛门不通，发育迟缓和心脏缺陷。 英文别称 : Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked Opitz Syndrome; OS Opitz Syndrome, X-Linked; OSX OMIM号 : 300000 遗传模式 : X染色体连锁隐形遗传
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
Krabbe病（Krabbe Disease; KRB）
克拉贝病（KRB）是一种常染色体隐性溶酶体疾病，影响中枢和周围神经系统的白质。大多数患者在出生后的前 6 个月内出现“婴儿”或“经典”疾病，表现为极度易激惹、痉挛和发育迟缓（Wenger 等人，2000 年）。有严重的运动和精神恶化，导致 2 岁时脑退化和死亡。大约 10% 至 15% 的患者发病较晚，通常分为婴儿晚期（6 个月至 3 岁）、青少年（3-8 岁），甚至成人发病形式
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
原发性小头畸形1型（ Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive; MCPH1）
原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差 （SD） 以上。原发性小头畸形是一种静态发育异常，与继发性小头畸形不同，后者是指进行性神经退行性疾病。小头畸形是一种胎儿大脑发育障碍;小头畸形患者大脑小，几乎总是智力低下，但也有少数轻度小头畸形（-3 SD）和智力正常的个体报道。其他临床特征可能包括身材矮小或轻度癫痫发作。MCPH与大脑皮质回旋模式的简化和白质体积的轻微减少有关
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
新生儿永久性糖尿病3型伴或不伴神经系统特征（Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 3; PNDM3）
永久性新生儿糖尿病-3（PNDM3）的特征是在生命的最初几个月内出现轻度至重度高血糖，需要终身治疗。一些患者还具有神经系统特征，包括发育迟缓和癫痫。发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病三联征被称为 DEND。 英文别称 : Developmental Delay, Epilepsy, And Neonatal Diabetes 2, Included; Dend2, Included OMIM号 :
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
先天性肾上腺功能不全伴46XY部分或完全性性反转（Achondrogenesis, Type Ib; ACG1B）
先天性肾上腺功能不全伴46XY部分或完全性性反转是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由位于5号染色体的CYP11A1基因突变从而导致硫酸盐转运蛋白活性受损而引起的，其特征包括严重手指和脚趾非常短，面部扁平，颈部短，颈部软组织增厚，胸部发育不全，腹部隆起，胎儿水肿外观和软骨的独特组织学特征，死亡发生在产前或出生后不久。 英文别称 : Achondrogenesis, Fraccaro Type
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
先天性肾上腺发育不良（Adrenal Hypoplasia, Congenital; AHC）
先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia，adrenal hypoplasia congenita，AHC）是由 NR0B1 基因突变导致的 X 染色体连锁隐性遗传病。 NR0B1 基因，主要在下丘脑、垂体、肾上腺以及性腺中表达，影响类固醇激素的合成及相关器官发育。该类患者除了表现为肾上腺功能低下以外
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