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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
萎缩型黄斑变性（ Macular Degeneration, X-Linked Atrophic）
萎缩型黄斑变性是一种罕见的X连锁隐性遗传的孤立性视网膜疾病，其特征是原发性视锥变性伴明显的继发性视杆细胞受累，眼底外观多变。典型表现包括视力下降、中央暗点、畏光、色觉改变，随后出现夜盲症和周边视野丧失。视觉预后是可变的，早期中央视力丧失和进行性视力功能障碍导致大多数病例在 40 岁之前失明。 OMIM号 : 300834 遗传模式 : X染色体连锁隐性遗传 医学分类 : 呼吸及视听系统
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
糖原累积症IV型（Glycogen Storage Disease IV; GSD4 ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等。
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
糖原累积症II型（Glycogen Storage Disease II; GSD2 ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
糖原累积症IIIa型/IIIb型（Glycogen Storage Disease III; GSD3 ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等。
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
糖原累积症Ic型（Glycogen Storage Disease Ic; GSD1C ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
糖原累积症Ib型（Glycogen Storage Disease Ib; GSD1B ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
糖原累积症Ia型（Glycogen Storage Disease Ia; GSD1A ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
色素性视网膜炎和鼻窦呼吸道感染伴或不伴耳聋（Retinitis Pigmentosa, X-Linked, And Sinorespiratory Infections, With Or Without Deafness）
色素性视网膜炎又称视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜变性疾病。RP 的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（15％～25％）、常染色体隐性遗传（5％～20％）及 X 染色体连锁遗传（10％～15％），此外还有40％～50％为散发。色素性视网膜炎和鼻窦呼吸道感染伴或不伴耳聋是由于RPGR基因异常导致引起的X连锁隐性遗传视网膜变性
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
色素性视网膜炎74型（Retinitis Pigmentosa 74; RP74）
色素性视网膜炎又称视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP），是一种常染色体显性遗传的遗传性视网膜变性疾病。色素性视网膜炎74型是由于BBS2基因异常导致引起的视网膜变型。临床表现主要为视网膜感光细胞进行性的变性和不可逆转的死亡，临床异质性较高,有多种遗传方式。 英文别称 : N/A OMIM号 : 616562 遗传模式 : 常染色体隐性遗传 医学分类 :
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来源：遗传病 / 时间: 2026-08-05
软骨发育不全Ib型（Achondrogenesis, Type Ib; ACG1B）
软骨发育不全Ib型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由位于5号染色体的SLC26A2基因突变从而导致硫酸盐转运蛋白活性受损而引起的，其特征包括严重手指和脚趾非常短，面部扁平，颈部短，颈部软组织增厚，胸部发育不全，腹部隆起，胎儿水肿外观和软骨的独特组织学特征，死亡发生在产前或出生后不久。 英文别称 : Achondrogenesis, Fraccaro Type OMIM号 : 600972
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