抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型（先天性伴脑和眼畸形）（ Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital With Brain And Eye Anomalies), Type A, 4; MDDGA4）

抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型是是一种严重的常染色体隐性肌肉营养不良-肌萎缩性痛，可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性和 X 连锁隐性遗传。由于基因异常引导致，患者的临床表现包括大脑畸形（鹅卵石鼻畸形）、骨骼肌营养不良变化、严重智力缺陷、癫痫和运动障碍，预后取决于并发症的严重程度，主要是神经、心脏或呼吸道[4]。

英文别称 : Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy; Fcmd Walker-Warburg Syndrome Or Muscle-Eye-Brain Disease, Fktn-Related

OMIM号 : 253800

遗传模式 : 常染色体隐性遗传

医学分类 : 神经系统及神经肌肉病

相关基因 : FKTN

遗传学

抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型的遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），致病基因为FKTN 。FKTN位于9q31.2，基因全长约82.9Kb[3]，含17个外显子，编码II型跨膜蛋白，该蛋白通过N端信号锚点靶向高尔基体。与抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型相关的突变位点包括：c.1167_1168insA、c.647+2084G>T和c.139C>T[2]。

流行病学

这种疾病在日本人口中的流行率很高，在其他地方非常罕见。日本人群中发病率为1-²⁄₅₀,000[4]

临床表现

疾病发作通常发生在婴儿早期。最初的症状包括糟糕的吮吸、虚弱的哭泣、软弱和发育迟缓，存在对称的全身性肌肉无力和低顿，患者有髋关节、膝盖和指关节间收缩。后来的特征包括肌病面部外观、小腿和前臂的假性肥大以及眼科异常（视力障碍和视网膜发育不良）。严重婴儿和10岁以上的患者会发生渐进性心脏受累以及吞咽和喂养障碍（导致复发性吸入性肺炎和死亡）。癫痫发作（全身性强直性痉挛性痉挛、复杂的部分癫痫发作和继发性全身性癫痫发作、婴儿痉挛、强直性癫痫发作和肌克隆性癫痫发作）发生在超过50%的患者身上（癫痫发作的中位年龄为1-3岁）。所有患者都有严重的智力缺陷，智商（IQ）通常在30到60之间[4]。

治疗

目前没有治疗方法，适当的多学科管理可以延长患者的寿命并提高生活质量：物理治疗和伸展运动，治疗骨科并发症，长腿支架和轮椅等辅助设备，使用非侵入性呼吸辅助剂或气管造口术，及时治疗急性呼吸道感染，胃食管反流的医疗和/或手术治疗，在需要时放置胃造口管以确保足够的卡路里摄入。控制癫痫发作需要抗癫痫药物。监测包括监测呼吸和心脏功能[2]。