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精氨基琥珀酸尿（Argininosuccinic aciduria）
精氨基琥珀酸尿（Argininosuccinic aciduria），也称为精氨基琥珀酸裂合酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响尿素循环，导致精氨酸代谢异常。 疾病机制 精氨基琥珀酸尿是由于精氨基琥珀酸裂合酶（ASL）基因突变导致的酶活性缺乏或降低。ASL是尿素循环中的一个关键酶，负责将精氨基琥珀酸转化为精氨酸和延胡索酸。当ASL活性不足时，精氨基琥珀酸在体内积累，导致尿素循环受阻
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Juberg-Marsidi 综合征（Juberg-Marsidi syndrome）
Juberg-Marsidi综合征（Juberg-Marsidi syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、生长迟缓、面部畸形和骨骼异常。该综合征由Juberg和Marsidi于1971年首次描述，因此得名。 疾病机制 Juberg-Marsidi综合征的病因主要与基因突变有关。目前已知该综合征与多个基因的突变相关，其中最常见的是ZNF711 基因的突变
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FG综合征1型（FG syndrome type 1）
FG综合征1型（FG syndrome type 1），也称为Opitz-Kaveggia综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经发育和身体结构。该综合征的特征包括智力障碍、运动障碍、面部特征异常和生殖器异常。 疾病机制 FG综合征1型是由位于X染色体上的FGS1基因突变引起的。FGS1基因编码一种名为FGS1蛋白的蛋白质，该蛋白质在神经发育和细胞信号传导中起重要作用
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Smith-Fineman-Myers综合征（Smith-Fineman-Myers syndrome）
Smith-Fineman-Myers综合征（Smith-Fineman-Myers syndrome，SFMS）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男性。该综合征以智力障碍、生长迟缓、面部特征异常和骨骼畸形为特征。 疾病机制 SFMS是由X染色体上的Xp22.3 区域的UTS2B 基因突变引起的。UTS2B 基因编码一种名为尿促性腺激素调节肽2B（Urotensin-II-related
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Renier-Gabreels-Jasper综合征（OBSOLETE: Renier-Gabreels-Jasper syndrome）
Renier-Gabreels-Jasper综合征（Renier-Gabreels-Jasper syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，现已不再使用该名称，因为其描述的症状和特征已被归类到其他已知的遗传综合征中。该综合征最初描述的是一组复杂的神经发育障碍，包括智力障碍、运动障碍和面部特征异常。 疾病机制 Renier-Gabreels-Jasper综合征的疾病机制尚未完全阐明
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Dyggve-Melchior-Clausen综合征（Dyggve-Melchior-Clausen disease）
Dyggve-Melchior-Clausen综合征（Dyggve-Melchior-Clausen disease，DMCD）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响骨骼和软骨的正常发育。该综合征通常表现为身材矮小、骨骼畸形和智力障碍。 疾病机制 DMCD是由编码蛋白酶体亚基的基因突变引起的，这些基因包括DPM1 、DPM2 和DPM3 。这些基因突变导致蛋白酶体功能异常
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Luscan-Lumish syndrome（Luscan-Lumish syndrome）
Luscan-Lumish综合征（Luscan-Lumish syndrome），也称为SETD2相关过度生长综合征（SETD2-related overgrowth syndrome），是一种罕见的遗传性疾病。该综合征主要由SETD2基因的突变引起，SETD2基因编码一种组蛋白甲基转移酶，参与基因表达调控和染色质重塑。 疾病机制
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精氨酸血症（Argininemia）
精氨酸血症（Argininemia），也称为精氨酸酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于精氨酸酶（arginase）的缺乏或功能障碍，导致精氨酸在体内积累，进而影响多种生理功能。 疾病机制 精氨酸血症是由于编码精氨酸酶的基因（ARG1）发生突变，导致精氨酸酶活性降低或完全丧失。精氨酸酶是尿素循环中的关键酶之一，负责将精氨酸转化为鸟氨酸和尿素。当精氨酸酶缺乏时，精氨酸不能正常代谢
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Bloom综合征（Bloom syndrome）
Bloom综合征（Bloom syndrome），又称B综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由BLM基因突变引起。该病以生长迟缓、面部红斑和免疫功能低下为特征，患者通常寿命较短。 疾病机制 Bloom综合征的主要病因是BLM基因的突变。BLM基因编码一种称为Bloom解旋酶的蛋白质，该蛋白质在DNA修复过程中起关键作用。BLM基因突变导致DNA修复功能受损，进而引发基因组不稳定性
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Furlong综合征（Furlong syndrome）
Furlong综合征（Furlong syndrome），也称为马方综合征样体型-颅缝早闭综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该综合征主要表现为马方综合征样体型特征和颅缝早闭，通常在婴儿期或儿童早期出现。 疾病机制 Furlong综合征的病因尚未完全明确，但已知与基因突变有关。研究表明，该综合征可能与多个基因的突变相关，尤其是那些参与结缔组织形成和细胞外基质组成的基因
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先天性肌病（Congenital myopathy）
先天性肌病是一组在出生时或婴儿早期即出现的肌肉疾病，其特征是肌肉无力、肌张力低下和肌肉异常。这些疾病通常是由于肌肉结构或功能的先天性缺陷所致，而非神经源性或代谢性原因。先天性肌病种类繁多，每种类型都有其独特的病理特征和临床表现。 疾病机制 先天性肌病的病理机制主要涉及肌肉纤维的结构异常或功能障碍。常见的类型包括： 中央轴空病（Central Core Disease, CCD）
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罕见过敏性疾病（Rare allergic disease）
罕见过敏性疾病（Rare allergic disease）是指一组由免疫系统异常反应引起的罕见疾病，通常表现为对特定物质（如食物、药物、环境因素等）的超敏反应。这些疾病在人群中的发病率较低，但其临床表现和病理机制复杂多样，给患者的生活质量和健康带来显著影响。 疾病机制 罕见过敏性疾病的机制主要涉及免疫系统的异常反应。通常，这些疾病涉及以下几个方面： IgE介导的过敏反应
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Astley-Kendall发育不良（Astley-Kendall dysplasia）
Astley-Kendall发育不良（Astley-Kendall Dysplasia）是一种罕见的遗传性骨发育不良疾病，主要影响骨骼的正常发育和生长。该疾病通常表现为骨骼畸形、关节异常和生长迟缓。 疾病机制 Astley-Kendall发育不良是由于基因突变导致的，具体涉及的基因尚未完全明确。目前已知该疾病与COL2A1基因的突变有关，该基因编码II型胶原蛋白，是软骨组织的主要成分
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先天性指屈曲-身材高大-脊椎侧凸-听力丧失综合征 （Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome）
先天性指屈曲-身材高大-脊椎侧凸-听力丧失综合征（Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome），也称为先天性指屈曲-身材高大-脊椎侧凸-耳聋综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括手指屈曲畸形、身材高大、脊椎侧凸和听力丧失。该综合征通常由遗传突变引起，影响多个系统的发育和功能。 疾病机制
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科恩综合征（Cohen syndrome）
Cohen综合征（Cohen syndrome）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要特征包括面部畸形、生长发育迟缓、肥胖、眼部异常和智力障碍。该综合征由Cohen等人于1973年首次描述，因此得名。 疾病机制 Cohen综合征的遗传基础主要与VPS13B基因的突变相关。VPS13B基因编码一种名为Cohenin的蛋白质，该蛋白质在细胞内囊泡运输和细胞器形态维持中起重要作用
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DOORS综合征（DOORS syndrome）
DOORS综合征（DOORS syndrome），也称为听力丧失-甲营养不良-骨营养不良-智力障碍-惊厥综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该综合征以五个主要临床特征命名，包括听力丧失、甲营养不良、骨营养不良、智力障碍和惊厥。DOORS综合征通常由基因突变引起，这些突变影响了多个器官系统的正常发育和功能。 疾病机制 DOORS综合征的病因主要与基因突变有关，特别是与染色体13q14区域的基因突变相关
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DRAGT1缺乏型先天性糖基化障碍（DPAGT1-CDG）
DRAGT1缺乏型先天性糖基化障碍（DPAGT1-CDG），也称为磷酸多糖-N-乙酰半乳糖胺磷酸转移酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该疾病主要影响蛋白质的糖基化过程，导致多种器官和系统的功能障碍。 疾病机制 DPAGT1-CDG是由于DPAGT1基因突变导致的。DPAGT1基因编码磷酸多糖-N-乙酰半乳糖胺磷酸转移酶，该酶在蛋白质的N-连接糖基化过程中起关键作用
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史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome）
史密斯-马吉利氏综合征（Smith-Magenis syndrome, SMS），也称为17p11.2微缺失综合征，是一种由17号染色体短臂11.2区域（17p11.2）微缺失引起的遗传性疾病。该综合征主要影响神经发育和行为，临床表现多样，包括智力障碍、行为异常、睡眠障碍和独特的面部特征。 疾病机制 史密斯-马吉利氏综合征的主要病因是17号染色体短臂11.2区域（17p11.2）的微缺失
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指甲-髌骨综合征（Nail-patella syndrome）
指甲-髌骨综合征（Nail-patella Syndrome, NPS），又称Turner-Kieser综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和指甲的发育。该病通常表现为指甲和髌骨的异常，以及其他骨骼和眼部症状。NPS是由LMX1B基因突变引起的，该基因编码一种转录因子，参与骨骼和指甲的发育过程。 疾病机制 NPS是由LMX1B基因的突变引起的，该基因位于9号染色体长臂（9q34）
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阿-斯综合征（Aarskog-Scott syndrome）
阿-斯综合征（Aarskog-Scott syndrome），又称面-指-生殖器综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的生长发育和外貌特征。该综合征通常表现为面部、手指、生殖器和身材的异常，以及智力发育的差异。 疾病机制 阿-斯综合征是由FGFR2基因的突变引起的。FGFR2基因编码成纤维细胞生长因子受体2，该受体在胚胎发育过程中起着关键作用。突变导致受体功能异常
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Singleton-Merten发育不良（Singleton-Merten dysplasia）
Singleton-Merten发育不良（Singleton-Merten dysplasia），也称为Singleton-Merten综合征，是一种罕见的遗传性骨病，主要影响骨骼和牙齿的发育。该病以骨骼异常和牙齿发育不全为主要特征，通常在儿童期或青少年期被诊断出来。 疾病机制 Singleton-Merten发育不良的病因主要与基因突变有关。目前已知该病与编码基质Gla蛋白（Matrix
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Sanfilippo综合征D型（Sanfilippo syndrome type D）
Sanfilippo综合征D型（Sanfilippo syndrome type D），也称为氨基葡萄糖N-乙酰-6-硫酸酯酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于粘多糖贮积症III型（Mucopolysaccharidosis III, MPS III）。该病主要由于氨基葡萄糖N-乙酰-6-硫酸酯酶（N-acetyl-α-D-glucosaminidase,
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α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症2型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2）
α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症2型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2），也称为成人型α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该疾病主要影响α-N-乙酰半乳糖胺酶（α-N-acetylgalactosaminidase, GANAB）的活性，导致体内糖蛋白代谢异常。 疾病机制
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α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症3型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3）
α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症3型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3），也称为Schindler病3型，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病主要由于α-N-乙酰半乳糖胺酶（α-N-acetylgalactosaminidase, NAGA）基因突变导致酶活性降低或缺失，进而影响糖蛋白和糖脂的正常代谢。 疾病机制
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黑酸尿症（Alkaptonuria）
黑酸尿症（Alkaptonuria），又称尿黑酸氧化酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于体内尿黑酸氧化酶（Homogentisate 1,2-dioxygenase, HGD）基因突变导致该酶活性丧失，进而引起尿黑酸（Homogentisic acid, HGA）在体内积累。 疾病机制 黑酸尿症的病理生理基础是尿黑酸氧化酶（HGD）的缺乏或功能障碍。正常情况下
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格里塞利综合征1型（Griscelli syndrome type 1）
格里塞利综合征1型（Griscelli syndrome type 1，GS1）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征为部分性色素减退、免疫缺陷和神经系统异常。该综合征由MYO5A基因突变引起，导致黑色素细胞功能障碍和免疫系统异常。 疾病机制 格里塞利综合征1型是由MYO5A基因突变引起的。MYO5A基因编码肌球蛋白5A，这是一种在细胞内运输和细胞骨架重塑中起关键作用的蛋白质
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非典型Werner综合征（Atypical Werner syndrome）
非典型Werner综合征（Atypical Werner syndrome），也称为非典型性类早衰综合征，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是早衰和多种与年龄相关的退行性变化。与经典的Werner综合征相比，非典型Werner综合征的临床表现可能更为多样化，且不完全符合经典Werner综合征的典型特征。 疾病机制 非典型Werner综合征的病因尚未完全明确，但通常认为与基因突变有关
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X连锁致命性多发性翼状胬肉综合征（X-linked lethal multiple pterygium syndrome）
X连锁致命性多发性翼状胬肉综合征（X-linked lethal multiple pterygium syndrome, XLMP）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。该病以多发性翼状胬肉、关节挛缩和早期死亡为特征。 疾病机制 XLMP是由位于X染色体上的基因突变引起的。具体来说，该病通常与CHRNG 基因的突变相关，该基因编码神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体γ亚基
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外胚层发育不良综合征（Ectodermal dysplasia syndrome）
外胚层发育不良综合征（Ectodermal Dysplasia Syndrome）是一组以皮肤、毛发、指甲、牙齿和汗腺等外胚层衍生物发育异常为主要特征的遗传性疾病。该综合征种类繁多，临床表现多样，且不同类型之间可能存在显著差异。 疾病机制 外胚层发育不良综合征的病因复杂，涉及多种基因突变。这些基因主要参与外胚层的发育和分化过程，包括信号通路的调控、细胞增殖和分化等。常见的突变类型包括点突变、缺失
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粘多糖贮积症伴皮肤受累（Mucopolysaccharidosis with skin involvement）
粘多糖贮积症伴皮肤受累（Mucopolysaccharidosis with skin involvement, MPS伴皮肤受累）是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内特定酶的缺陷导致糖胺聚糖（Glycosaminoglycans, GAGs）在细胞内异常积累。这些积累的GAGs不仅影响骨骼、关节和内脏器官，还可能导致皮肤受累。 疾病机制 粘多糖贮积症（MPS）是由于编码溶酶体酶的基因突变
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原发性脂肪代谢障碍（Primary lipodystrophy）
原发性脂肪代谢障碍（Primary lipodystrophy）是一组罕见的遗传性疾病，主要特征是全身或局部脂肪组织的异常分布或缺失。根据脂肪组织的分布和缺失情况，原发性脂肪代谢障碍可分为全身性脂肪代谢障碍（Generalized lipodystrophy）和局部性脂肪代谢障碍（Partial lipodystrophy）。 疾病机制 原发性脂肪代谢障碍的病因主要与遗传因素有关
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口面指综合征1型（Otopalatodigital syndrome type 1）
口面指综合征1型（Otopalatodigital Syndrome Type 1, OPD1），也称为Taybi综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、面部和口腔的发育。该综合征通常表现为面部特征异常、口腔结构异常、手指和脚趾畸形等。OPD1主要由FGFR1基因的突变引起，属于常染色体显性遗传。 疾病机制 OPD1的主要病因是FGFR1基因的突变
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口面指综合征2型（Otopalatodigital syndrome type 2）
口面指综合征2型（Otopalatodigital Syndrome Type 2, OPD2）是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要影响骨骼、面部和口腔结构。该综合征通常表现为面部特征异常、口腔结构异常、手指和脚趾畸形等。OPD2是由于编码转录因子TWIST2的基因突变引起的，这种基因突变导致骨骼和软组织的发育异常。 疾病机制 OPD2是由TWIST2基因的突变引起的
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多骨纤维异常增殖症（Polyostotic fibrous dysplasia）
多骨纤维异常增殖症（Polyostotic fibrous dysplasia）是一种罕见的骨骼发育异常疾病，主要特征是骨骼中纤维组织的异常增殖，导致骨骼结构和功能异常。该病通常表现为多发性骨骼受累，且常伴有皮肤色素沉着和内分泌异常，如性早熟。 疾病机制 多骨纤维异常增殖症的病因主要与GNAS基因的突变有关。GNAS基因编码G蛋白的α亚基，该蛋白在细胞信号传导中起重要作用。突变导致G蛋白持续激活
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科凯恩综合征2型（Cockayne syndrome type 2）
科凯恩综合征2型（Cockayne syndrome type 2，CS2）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响细胞的DNA修复机制，导致患者出现早老症状和多系统功能障碍。该病由ERCC6基因突变引起，通常在儿童早期发病，预后较差。 疾病机制 科凯恩综合征2型是由ERCC6基因突变引起的。ERCC6基因编码一种称为CSB（Cockayne syndrome B）的蛋白质
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Blau综合征（Blau syndrome）
Blau综合征（Blau syndrome）是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，主要影响儿童，表现为关节炎、皮疹和葡萄膜炎的三联征。该病由NOD2基因突变引起，属于常染色体显性遗传。 疾病机制 Blau综合征是由NOD2基因突变引起的。NOD2基因编码一种称为核苷酸结合寡聚化结构域2的蛋白质，该蛋白质在免疫系统中起重要作用，特别是在识别细菌细胞壁成分（如肽聚糖）和触发炎症反应方面
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罕见感染疾病（Rare infectious disease）
罕见感染疾病（Rare Infectious Disease）是指那些在全球范围内发病率较低的感染性疾病。这些疾病通常由特定的病原体引起，包括细菌、病毒、真菌、寄生虫等。由于其罕见性，这些疾病往往在临床上容易被忽视或误诊，给患者和医疗系统带来挑战。 疾病机制 罕见感染疾病的机制因病原体类型而异。例如： 细菌感染 ：如布鲁氏菌病，由布鲁氏菌引起，通过接触感染动物或其产品传播。 病毒感染
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溶酶体病（Lysosomal disease）
溶酶体病是一组由于溶酶体功能障碍导致的遗传性疾病，主要由于溶酶体内酶的缺陷或转运蛋白的异常，导致溶酶体无法正常降解和清除细胞内的废物和代谢产物，从而引发一系列病理生理变化。 疾病机制 溶酶体是细胞内的一个重要细胞器，负责降解和回收细胞内的废物和代谢产物。溶酶体病通常是由于编码溶酶体酶或其转运蛋白的基因突变，导致这些酶或蛋白的功能缺陷或缺失。这种缺陷会导致溶酶体无法正常降解底物
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罕见先天性代谢异常（Rare inborn errors of metabolism）
罕见先天性代谢异常（Rare Inborn Errors of Metabolism, IEMs），也称为罕见代谢疾病，是一组由于基因突变导致酶活性缺陷或转运蛋白功能异常，进而引起代谢途径中断或异常的遗传性疾病。这些疾病通常在出生时或儿童早期表现出来，且临床表现多样，严重程度不一。 疾病机制 罕见先天性代谢异常主要由于编码酶或转运蛋白的基因发生突变，导致这些蛋白质的功能丧失或降低
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Kahrizi 综合征（Kahrizi syndrome）
Kahrizi综合征，也称为智力障碍-白内障-眼缺损-脊柱后凸综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、眼部异常（如白内障和眼缺损）以及脊柱后凸。该综合征通常由基因突变引起，影响多个系统的发育。 疾病机制 Kahrizi综合征的病因主要与基因突变有关。目前已知与该综合征相关的基因包括CASK 和XKRX 。CASK 基因编码一种钙/钙调蛋白依赖性激酶，参与神经元信号传导和突触形成
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WHIM综合征（WHIM syndrome）
WHIM综合征（WHIM syndrome），全称为疣-低丙种球蛋白血症-反复呼吸道感染-粒细胞缺乏综合征（Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis），是一种罕见的原发性免疫缺陷病。该综合征主要由CXCR4基因突变引起，导致免疫系统功能异常。 疾病机制 WHIM综合征的主要病因是CXCR4基因的突变
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亚胺基甲基谷氨酸尿症（Formiminoglutamic aciduria）
亚胺基甲基谷氨酸尿症（Formiminoglutamic aciduria），也称为亚胺甲基转移环脱氨酶缺乏症，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病主要由于亚胺甲基转移环脱氨酶（Formiminotransferase cyclodeaminase, FTCD）基因突变导致酶活性降低或缺失，进而影响叶酸代谢，导致亚胺基甲基谷氨酸（Formiminoglutamic acid,
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Potocki-Shaffer综合征（Potocki-Shaffer syndrome）
Potocki-Shaffer综合征（Potocki-Shaffer syndrome），也称为11号染色体短臂近端缺失综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是11号染色体短臂（11p11.2）的缺失。该综合征通常表现为多发性骨骼异常、智力障碍、颅面畸形和内分泌异常。 疾病机制 Potocki-Shaffer综合征的主要遗传机制是11号染色体短臂近端（11p11.2）的缺失
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Brody肌病（Brody myopathy）
Brody肌病（Brody myopathy）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响肌肉的能量代谢。该病以进行性肌肉无力和疲劳为特征，通常在儿童或青少年时期发病。 疾病机制 Brody肌病是由于编码肌浆网钙ATP酶（SERCA1）的基因突变引起的。SERCA1是肌肉收缩和舒张过程中钙离子转运的关键酶。突变导致SERCA1功能受损，进而影响肌肉细胞内的钙离子平衡，导致肌肉能量代谢异常和肌肉功能障碍。
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脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征（Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome）
脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征（Spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, spEDS）是一种罕见的结缔组织病，主要影响骨骼和软组织的发育。该综合征存在三个亚型，分别与基因B4GALT7、B3GALT6或SLC39A13的突变相关。临床特征包括身材矮小、皮肤柔软、肌张力低下、扁平足等，且各亚型可能表现出基因特异性特征。 疾病机制
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Dravet综合征（Dravet syndrome）
Dravet综合征（Dravet syndrome），又称婴儿严重肌阵挛型癫痫，是一种罕见的遗传性癫痫综合征，主要影响婴幼儿。该病通常在出生后的第一年内发病，且病情逐渐加重，严重影响患者的生活质量和预期寿命。 疾病机制 Dravet综合征的主要病因是SCN1A基因的突变，该基因编码钠离子通道α亚基。SCN1A基因突变导致神经元钠离子通道功能异常，进而影响神经元的电活动，导致癫痫发作。此外
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溶酶体酸性磷酸酶缺乏症（Lysosomal acid phosphatase deficiency）
溶酶体酸性磷酸酶缺乏症（Lysosomal Acid Phosphatase Deficiency, LAPD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于溶酶体酸性磷酸酶（Lysosomal Acid Phosphatase, ACP）的基因突变导致酶活性降低或缺失，进而影响细胞内磷酸酯的水解过程。 疾病机制 溶酶体酸性磷酸酶（ACP）是一种存在于溶酶体中的酶，负责水解多种磷酸酯，包括核酸
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Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease）
Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，主要特征是全身性脂质肉芽肿性炎症。该病通常影响骨骼系统，但也可能累及多个器官，包括中枢神经系统、心脏、肺、肾脏和皮肤等。 疾病机制 ECD的病因尚不完全清楚，但研究表明，它与BRAF V600E突变密切相关。大约50-60%的ECD患者存在BRAF V600E突变
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链甾醇病（Desmosterolosis）
链甾醇病（Desmosterolosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要由于细胞内胆固醇生物合成途径中的关键酶——24-脱氢胆固醇还原酶（DHCR24）功能缺陷所致。该病导致体内链甾醇（desmosterol）积累，而正常情况下应转化为胆固醇。 疾病机制 链甾醇病是由于编码24-脱氢胆固醇还原酶（DHCR24）的基因突变引起的。DHCR24酶在胆固醇生物合成途径中负责将链甾醇转化为胆固醇
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戊二酸血症3型（Glutaric acidemia type 3）
戊二酸血症3型（Glutaric acidemia type 3，GA3），也称为戊二酰辅酶A氧化酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。该病主要影响脂肪酸和支链氨基酸的代谢，导致体内戊二酸及其衍生物的积累。 疾病机制 戊二酸血症3型是由于戊二酰辅酶A氧化酶（GCDH）基因突变引起的。GCDH基因编码的酶负责将戊二酰辅酶A转化为琥珀酰辅酶A，这是脂肪酸和支链氨基酸代谢的关键步骤
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罕见病
