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线粒体DNA突变所致肥厚型心肌病和肾小管性疾病（Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation）
线粒体DNA突变所致肥厚型心肌病和肾小管性疾病（Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation）是一种罕见的遗传性疾病，主要由线粒体DNA（mtDNA）突变引起，导致线粒体氧化磷酸化障碍。该疾病表现为多系统受累，包括心脏、肾脏、肌肉和神经系统。 疾病机制 线粒体是细胞的能量工厂
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线粒体DNA点突变所致线粒体氧化磷酸化障碍（Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA）
线粒体DNA点突变所致线粒体氧化磷酸化障碍（Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA），也称为线粒体DNA点突变所OXPHOS病，是一种由线粒体DNA（mtDNA）中的单个碱基突变引起的遗传性疾病。这种突变会影响线粒体的功能，导致氧化磷酸化过程受损
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线粒体DNA单一大片段缺失所致线粒体氧化磷酸化障碍（Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA）
线粒体DNA单一大片段缺失所致线粒体氧化磷酸化障碍是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA（mtDNA）中存在大范围的缺失，导致线粒体功能受损，进而影响细胞的能量代谢。这种疾病通常表现为多系统受累，临床表现多样，诊断较为复杂，需要结合临床症状、生化检测和分子遗传学分析。遗传咨询在患者及其家庭中起着至关重要的作用，帮助他们理解疾病的遗传风险和可能的预后。 疾病机制
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线粒体DNA相关Leigh综合征（Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome）
线粒体DNA相关Leigh综合征（Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome），也称为母系遗传的婴儿亚急性坏死性脑病，是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。该病主要影响婴幼儿和儿童早期，临床特征包括脑病、乳酸酸中毒、癫痫、心肌病、呼吸障碍和发育迟缓。该病由母系遗传的线粒体DNA突变引起，具有明显的遗传特征。 疾病机制
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线粒体DNA复制所致线粒体氧化磷酸化障碍（OBSOLETE: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA）
线粒体DNA复制所致线粒体氧化磷酸化障碍（Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA（mtDNA）的异常复制导致线粒体功能障碍，进而影响细胞的能量代谢。这种疾病通常表现为多系统受累，临床表现多样，诊断较为复杂
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Leber+病综合征（Leber plus disease）
Leber病综合征（Leber plus disease），也称为LHON+病，是一种由母系遗传的线粒体DNA（mtDNA）突变引起的复杂遗传性疾病。该病以Leber遗传性视神经病变（LHON）的临床特征为基础，并伴有其他严重的全身或神经系统异常。这些异常包括姿势震颤、运动障碍、多发性硬化症、脊髓疾病、骨骼改变、帕金森症伴肌张力障碍、节律障碍、肌张力障碍、运动和感觉周围神经病变、痉挛和轻度脑病。
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线粒体DNA突变
