Pitt-Hopkins样综合征
-
皮特-霍普金斯样综合征（OBSOLETE: Pitt-Hopkins-like syndrome）
Pitt-Hopkins样综合征是一种罕见的遗传性综合征，主要特征包括严重的智力障碍、言语障碍、运动发育正常或轻度延迟、发作性呼吸异常、早发性癫痫和面部畸形（如大嘴）。该综合征通常与异常的睡眠-觉醒周期、孤独症行为和刻板动作相关。 疾病机制 Pitt-Hopkins样综合征的病因主要与TCF4基因的突变有关。TCF4基因编码转录因子4，该因子在神经发育中起重要作用。基因突变可能导致神经元功能异常
详情
