-
欧洲非罕见：海马Tau蛋白病伴大脑衰老（NON RARE IN EUROPE: Hippocampal tauopathy in cerebral aging）
海马Tau蛋白病伴大脑衰老（NON RARE IN EUROPE: Hippocampal tauopathy in cerebral aging）是一种与大脑衰老相关的神经退行性疾病，主要特征是海马区域的Tau蛋白异常沉积。这种疾病在欧洲并不罕见，尤其是在老年人群中。 疾病机制 海马Tau蛋白病伴大脑衰老的主要病理机制涉及Tau蛋白的异常磷酸化和聚集。正常情况下
详情 -
先天性唾液酸沉积症2型（Congenital sialidosis type 2）
先天性唾液酸沉积症2型（Congenital sialidosis type 2）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由于α-神经氨酸酶（NEU1）基因突变导致唾液酸降解障碍，进而引起唾液酸在体内各组织中沉积。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，临床表现多样，包括神经系统、骨骼和眼部症状。 疾病机制 先天性唾液酸沉积症2型是由于α-神经氨酸酶（NEU1）基因突变导致酶活性丧失或显著降低
详情 -
青少年唾液酸沉积症2型（Juvenile sialidosis type 2）
青少年唾液酸沉积症2型（Juvenile sialidosis type 2）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由于α-N-乙酰神经氨酸酶（NEU1）基因突变导致酶活性降低或缺失，进而引起唾液酸在细胞内的异常积累。 疾病机制 青少年唾液酸沉积症2型是由NEU1基因突变引起的。NEU1基因编码α-N-乙酰神经氨酸酶，该酶在溶酶体中负责降解唾液酸。当NEU1基因发生突变时，酶活性降低或完全丧失
详情 -
原发性进行性失语（Primary progressive aphasia）
原发性进行性失语（Primary progressive aphasia, PPA），也称为Mesulam综合征，是一种神经退行性疾病，主要特征是原发性语言功能的逐渐丧失。在发病后的至少前两年内，其他认知功能相对保持完好。PPA被认为是额颞叶痴呆（FTD）谱系障碍中的语言变体。根据特定的语言特征，PPA可分为三个亚型：语义性痴呆（SD）
详情 -
欧洲非罕见：韦尼克脑病（NON RARE IN EUROPE: Wernicke encephalopathy）
韦尼克脑病（Wernicke encephalopathy）是一种由于硫胺素（维生素B1）缺乏引起的急性神经系统疾病。该病在欧洲并非罕见，尤其是在长期酗酒者、营养不良者以及接受胃肠手术的患者中较为常见。如果不及时治疗，韦尼克脑病可能导致严重的神经功能障碍，甚至死亡。 疾病机制 韦尼克脑病的主要病因是硫胺素缺乏。硫胺素是体内多种酶的重要辅酶，参与能量代谢和神经传导。当硫胺素摄入不足或吸收不良时
详情 -
ABri淀粉样变（ABri amyloidosis）
ABri淀粉样变（ABri amyloidosis），也称为英国型家族性痴呆，是一种罕见的神经退行性疾病，主要特征包括进行性认知障碍、痉挛性四肢瘫痪和小脑共济失调。该病由大脑中淀粉样物质的异常沉积引起，导致神经功能逐渐丧失。 疾病机制 ABri淀粉样变是由基因突变引起的，通常涉及前脑啡肽（Precursor of Brain-Type Amyloid β Protein
详情 -
脑炎后帕金森症（Postencephalitic parkinsonism）
脑炎后帕金森症（Postencephalitic Parkinsonism）是一种罕见的帕金森综合征，主要由病毒性脑炎（尤其是嗜睡性脑炎，即Encephalitis lethargica）引起。这种病症在20世纪初的流行病中被广泛认识，尤其是在1917年至1928年间的大流行期间。尽管现代医学已经显著降低了病毒性脑炎的发病率，但脑炎后帕金森症仍然是一个重要的临床和遗传学研究课题。 疾病机制
详情 -
ADan淀粉样变（ADan amyloidosis）
ADan淀粉样变（ADan amyloidosis），又称丹麦型家族性痴呆，是一种罕见的神经退行性疾病。该病以进行性白内障、听力丧失、小脑性共济失调、偏执性精神病和痴呆症为特征。神经病理特征为大脑各部分弥漫性萎缩，慢性弥漫性脑病和极薄且几乎完全脱髓鞘的脑神经。 疾病机制 ADan淀粉样变的主要病理机制涉及淀粉样蛋白的异常沉积。具体来说，患者体内存在一种特定的淀粉样蛋白前体（APP）基因突变
详情 -
常染色体隐性遗传综合性小脑共济失调（Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia）
常染色体隐性遗传综合性小脑共济失调（Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia, ARSCA）是一组由常染色体隐性遗传方式引起的神经系统疾病，主要特征是小脑功能障碍，表现为共济失调。这类疾病通常涉及多个基因突变，且临床表现多样，可能伴随其他系统受累。 疾病机制 ARSCA的疾病机制主要涉及小脑及其相关神经通路的异常
详情 -
家族性脑病伴神经丝氨酸蛋白包涵体（Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies）
Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies (FENIB)，也称为FENIB病，是一种罕见的遗传性神经系统疾病。该病主要由于神经丝氨酸蛋白（neuroserpin）基因突变导致蛋白质错误折叠和聚集，形成包涵体，进而引发神经退行性病变。 疾病机制
详情 -
X连锁神经退行性病变综合征，Hamel型（X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type）
X连锁神经退行性病变综合征，Hamel型（X-linked neurodegenerative syndrome, Hamel type）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统。该病通常在儿童期或青少年期发病，表现为进行性神经功能障碍和认知功能下降。 疾病机制 X连锁神经退行性病变综合征，Hamel型是由位于X染色体上的基因突变引起的。具体来说，该病与Xq28区域的基因突变有关
详情 -
X连锁神经退行性病变综合征，Bertini型（X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type）
X连锁神经退行性病变综合征，Bertini型（X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响男性。该病以进行性神经系统功能障碍为特征，通常在儿童期或青少年期发病。 疾病机制 X连锁神经退行性病变综合征，Bertini型的发病机制主要与X染色体上的基因突变有关。具体来说
详情 -
Sanfilippo综合征C型（Sanfilippo syndrome type C）
Sanfilippo综合征C型（Sanfilippo syndrome type C），也称为乙酰肝素α-氨基葡萄糖苷N-乙酰基转移酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症的一种。该病主要影响中枢神经系统，导致进行性神经退行性病变。 疾病机制 Sanfilippo综合征C型是由于乙酰肝素α-氨基葡萄糖苷N-乙酰基转移酶（N-acetyl-α-glucosaminidase,
详情 -
α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症2型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2）
α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症2型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2），也称为成人型α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该疾病主要影响α-N-乙酰半乳糖胺酶（α-N-acetylgalactosaminidase, GANAB）的活性，导致体内糖蛋白代谢异常。 疾病机制
详情 -
α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症3型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3）
α-N-乙酰半乳糖胺酶缺陷症3型（Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3），也称为Schindler病3型，是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病主要由于α-N-乙酰半乳糖胺酶（α-N-acetylgalactosaminidase, NAGA）基因突变导致酶活性降低或缺失，进而影响糖蛋白和糖脂的正常代谢。 疾病机制
详情 -
成人神经元蜡样质脂褐质沉积症（Adult neuronal ceroid lipofuscinosis）
成人神经元蜡样质脂褐质沉积症（Adult neuronal ceroid lipofuscinosis，ANCL），也称为Kufs病，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。该病主要影响中枢神经系统，导致进行性神经功能障碍。ANCL属于神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）家族的一部分，但与其他类型的NCL（如婴儿型和青少年型）不同，ANCL的发病年龄较晚，通常在成年期开始。 疾病机制
详情 -
婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis）
婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症（Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, INCL），也称为Hagberg-Santavuori病，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响儿童。该病是由于溶酶体酶的缺陷导致脂质和蛋白质的异常沉积，进而引起神经元的进行性退化。 疾病机制 INCL是由于CLN1基因突变引起的
详情 -
神经变性伴脑内铁积聚（Neurodegeneration with brain iron accumulation）
神经变性伴脑内铁积聚（Neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）是一组罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是脑内铁的异常积聚，导致神经元损伤和进行性神经功能障碍。NBIA包括多种亚型，每种亚型都有其特定的遗传基础和临床表现。 疾病机制 NBIA的病理生理机制主要涉及脑内铁的异常积聚，这可能与铁代谢相关基因的突变有关
详情 -
Refsum病（Refsum disease）
Refsum病，也称为遗传性运动和感觉神经病IV型（HMSN IV），是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响神经系统。该病是由于体内植烷酸（phytanic acid）代谢异常导致的，植烷酸在正常情况下应被氧化分解，但在Refsum病患者中，这一过程受阻，导致植烷酸在体内积累，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 Refsum病是由位于染色体10q23.31上的PEX7基因突变引起的
详情 -
脆性X相关震颤/共济失调综合征（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome）
脆性X相关震颤/共济失调综合征（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS）是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响携带脆性X智力低下蛋白1（FMR1）基因前突变（premutation）的个体。该疾病通常在中年以后发病，表现为进行性加重的意向性震颤和步态共济失调。 疾病机制 FXTAS的病理机制主要与FMR1基因的前突变有关
详情 -
罕见痴呆（Rare dementia）
罕见痴呆（Rare dementia）是指一组在临床上较为少见，但具有独特病理生理机制和遗传背景的痴呆症。这些疾病通常不同于常见的阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease）和血管性痴呆（Vascular dementia），其发病机制、临床表现、诊断方法和遗传咨询都有其特殊性。罕见痴呆的早期诊断和干预对于改善患者的生活质量和预后至关重要。 疾病机制
详情 -
3-羟基异丁酰-辅酶A水解酶缺乏所致神经退行性病变（Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency）
3-羟基异丁酰-辅酶A水解酶缺乏所致神经退行性病变（Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency），也称为缬氨酸代谢障碍，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病主要影响中枢神经系统，导致进行性神经退行性病变。 疾病机制 3-羟基异丁酰-辅酶A水解酶（3-hydroxyisobutyryl-CoA
详情 -
ATP13A2基因相关帕金森病（ATP13A2-related parkinsonism）
ATP13A2基因相关帕金森病（ATP13A2-related parkinsonism）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为进行性运动障碍和神经退行性病变。该疾病通常在青少年或成年早期发病，症状逐渐加重，严重影响患者的生活质量。 疾病机制 ATP13A2基因编码一种名为PARK9的蛋白质，该蛋白质在细胞内主要负责锌和锰的运输。ATP13A2基因突变导致PARK9蛋白功能异常
详情 -
科凯恩综合征3型（Cockayne syndrome type 3）
科凯恩综合征3型（Cockayne syndrome type 3，CS3）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于科凯恩综合征（Cockayne syndrome）的一种亚型。CS3主要由ERCC6基因突变引起，该基因编码一种参与DNA修复的蛋白质，特别是核苷酸切除修复（NER）途径。CS3的临床表现相对较轻，通常包括生长迟缓、神经系统异常和早衰特征。 疾病机制
详情 -
罕见帕金森病（Rare parkinsonian disorder）
罕见帕金森病（Rare parkinsonian disorder, RPD），也称为罕见运动功能减退症，是一组临床表现类似于帕金森病的罕见神经系统疾病。这些疾病通常具有遗传基础，且临床表现和病理机制各异。RPD包括多种亚型，如多系统萎缩（MSA）、进行性核上性麻痹（PSP）、皮质基底节变性（CBD）等。 疾病机制 罕见帕金森病的发病机制复杂多样，涉及多种遗传和环境因素
详情 -
乙基丙二酸脑病（Ethylmalonic encephalopathy）
乙基丙二酸脑病（Ethylmalonic Encephalopathy, EME）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响儿童，表现为神经系统功能障碍和代谢异常。该病由线粒体脂肪酸氧化途径中的基因突变引起，导致体内乙基丙二酸和其他代谢产物积累，进而损害神经系统。 疾病机制 乙基丙二酸脑病是由SLC25A19基因突变引起的。SLC25A19基因编码一种线粒体载体蛋白，该蛋白在脂肪酸氧化过程中起关键作用
详情 -
血浆铜蓝蛋白缺乏症（Aceruloplasminemia）
血浆铜蓝蛋白缺乏症（Aceruloplasminemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征是血浆中铜蓝蛋白水平显著降低或完全缺乏。该病导致铜代谢异常，进而引发神经系统、眼部和肝脏等多系统病变。 疾病机制 血浆铜蓝蛋白（Ceruloplasmin）是一种含铜的糖蛋白，主要功能是参与铁的代谢和氧化还原反应。在正常情况下，铜蓝蛋白通过氧化铁离子（Fe2+）为三价铁（Fe3+）
详情 -
后皮质萎缩（Posterior cortical atrophy）
后皮质萎缩（Posterior cortical atrophy, PCA）是一种罕见的神经退行性疾病，通常被认为是阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）的一种变异型。PCA主要影响大脑的后部皮质区域，尤其是枕叶和顶叶，导致视觉和空间认知功能的显著障碍。 疾病机制 PCA的病理机制与阿尔茨海默病相似，主要涉及β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积和tau蛋白的异常磷酸化
详情 -
远端遗传性运动神经病（Distal hereditary motor neuropathy）
远端遗传性运动神经病（Distal hereditary motor neuropathy，DHMN），也称为远端脊髓肌萎缩，是一组以远端肌肉无力和萎缩为主要特征的遗传性神经肌肉疾病。这类疾病主要影响运动神经元，导致肌肉逐渐失去功能。 疾病机制 DHMN的病理机制主要涉及运动神经元的退行性变，导致神经肌肉接头的功能障碍。根据遗传方式的不同，DHMN可以分为常染色体显性遗传
详情 -
婴儿神经轴索营养不良（Infantile neuroaxonal dystrophy）
婴儿神经轴索营养不良（Infantile neuroaxonal dystrophy, INAD），也称为非钙依赖型磷脂酶A2相关性神经退行性病变（Non-calcium-dependent phospholipase A2-associated neurodegeneration, NCDPLA2），是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。该病主要影响中枢神经系统的神经轴索，导致进行性神经功能障碍。
详情 -
原发性侧索硬化症（Primary lateral sclerosis）
原发性侧索硬化症（Primary lateral sclerosis, PLS）是一种罕见的神经系统退行性疾病，主要影响运动神经元。与肌萎缩侧索硬化症（ALS）不同，PLS主要累及上运动神经元，而下运动神经元相对不受影响。PLS通常在成年期发病，进展缓慢，预后相对较好。 疾病机制 PLS的病理机制尚不完全清楚，但研究表明，它可能与遗传因素、环境因素以及神经元内蛋白质的异常聚集有关
详情 -
脑白质营养不良（Leukodystrophy）
脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一组罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响中枢神经系统的白质。这些疾病通常是由于构成白质的髓鞘形成或维持所需的蛋白质、酶或脂质代谢异常所致。脑白质营养不良的种类繁多，每种类型都有其独特的遗传模式、病理机制和临床表现。 疾病机制 脑白质营养不良的病理机制主要涉及髓鞘的形成、维持或分解的异常。髓鞘是包裹在神经纤维周围的一层脂质，有助于神经冲动的快速传导
详情 -
进行性肌阵挛性癫痫伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体（Progressive myoclonic epilepsy with neuroserpin inclusion bodies）
进行性肌阵挛性癫痫伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体（Progressive myoclonic epilepsy with neuroserpin inclusion bodies, PME-NSI），也称为早发性家族性脑病伴有神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体，是一种罕见的遗传性神经系统疾病。该病主要特征是进行性肌阵挛性癫痫和神经退行性病变，通常在青少年期发病。 疾病机制 PME-NSI
详情 -
进行性痴呆伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体（Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies）
进行性痴呆伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体（Progressive dementia with neuroserpin inclusion bodies, PDNIB），也称为晚发性家族性脑病伴有神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体，是一种罕见的遗传性神经系统疾病。该病主要特征是进行性痴呆和神经元内出现丝氨酸蛋白酶抑制剂（neuroserpin）的包涵体。 疾病机制
详情 -
原发性进行性冻结步态（Primary progressive freezing gait）
原发性进行性冻结步态（Primary progressive freezing gait, PPFG）是一种以步态冻结为主要特征的神经系统退行性疾病。与帕金森病不同，PPFG患者通常没有明显的震颤或强直症状，但其步态障碍会逐渐加重，严重影响患者的生活质量。 疾病机制 PPFG的具体发病机制尚不完全清楚，但研究表明可能涉及多因素的相互作用，包括遗传因素、环境因素和神经退行性变化。目前认为
详情 -
人朊病毒病（Human prion disease）
人朊病毒病（Human prion disease），也称为传染性海绵状脑病（Transmissible Spongiform Encephalopathy, TSE），是一组由朊病毒蛋白（Prion Protein, PrP）异常折叠引起的罕见、致命的神经退行性疾病。这类疾病包括克雅病（Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD）、家族性致死性失眠症（Fatal
详情 -
Schilder病（Schilder disease）
Schilder病，又称脱髓鞘弥漫性硬化，是一种罕见的进行性中枢神经系统脱髓鞘疾病。该病主要影响儿童和青少年，临床表现为进行性神经功能障碍和认知功能下降。 疾病机制 Schilder病的病理特征是中枢神经系统（CNS）的广泛脱髓鞘，主要累及大脑白质，尤其是皮质下白质。脱髓鞘导致神经纤维传导速度减慢，进而引起神经功能障碍。尽管确切的病因尚不完全清楚，但遗传因素
详情 -
碱性神经酰胺酶3缺陷（Alkaline ceramidase 3 deficiency）
碱性神经酰胺酶3缺陷（Alkaline ceramidase 3 deficiency），也称为ACER3相关的儿童早期发病的进行性脑白质营养不良症，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。该病主要影响中枢神经系统，导致进行性脑白质损伤和神经功能障碍。 疾病机制 碱性神经酰胺酶3（ACER3）是一种参与神经酰胺代谢的酶，主要在中枢神经系统中表达。ACER3的功能缺陷会导致神经酰胺的积累
详情 -
脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病（Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome）
脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病（Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统和周围神经系统。该病通常在儿童或青少年时期发病，表现为进行性的神经功能障碍。 疾病机制 脑白质病伴肌张力障碍和运动神经病综合征是一种过氧化物酶体型神经退行性疾病
详情 -
Torsin-1A-互作蛋白1质量或数量缺陷（Qualitative or quantitative defects of Torsin-1A-interacting protein 1）
Torsin-1A-互作蛋白1质量或数量缺陷（Qualitative or quantitative defects of Torsin-1A-interacting protein 1, Torsin-1A-IP1）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统的正常功能。该疾病通常表现为进行性神经退行性病变，导致运动障碍和认知功能下降
详情 -
PRKAR1B相关神经退行性痴呆伴（PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments）
PRKAR1B相关神经退行性痴呆伴中间细丝（PRKAR1B-related neurodegenerative dementia with intermediate filaments）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要特征为痴呆和轻度帕金森病症状，且对左旋多巴治疗反应不佳。该疾病通常在中年或老年早期发病，临床表现多样，包括认知功能障碍和运动障碍。 疾病机制
详情 -
缩醛磷脂生物合成紊乱（Disorder of plasmalogens biosynthesis）
缩醛磷脂生物合成紊乱（Disorder of plasmalogens biosynthesis）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响缩醛磷脂的生物合成过程。缩醛磷脂是细胞膜的重要组成部分，尤其在神经系统和心血管系统中起着关键作用。该疾病的特征是缩醛磷脂水平显著降低，导致多种器官系统的功能障碍。 疾病机制 缩醛磷脂生物合成紊乱主要涉及缩醛磷脂的合成途径中的酶缺陷
详情 -
ITM2B淀粉样变性（ITM2B amyloidosis）
ITM2B淀粉样变性（ITM2B amyloidosis），也称为ITM2B相关脑淀粉样变性血管病，是一种罕见的神经退行性疾病。其主要特征包括进行性痴呆、共济失调、广泛的脑淀粉样血管病和实质性淀粉样蛋白沉积。该疾病已鉴定出两种亚型：ABri淀粉样变性和ADan淀粉样变性。 疾病机制 ITM2B淀粉样变性是由ITM2B基因突变引起的。ITM2B基因编码一种称为Integrin-β8的蛋白质
详情 -
进行性脑脊髓炎伴有强直及肌阵挛（Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus）
进行性脑脊髓炎伴有强直及肌阵挛（Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus, PERM）是一种罕见的神经系统疾病，主要特征为进行性加重的肌强直和肌阵挛。该病通常在中年或老年发病，病程进展迅速，预后较差。 疾病机制 PERM的具体发病机制尚不完全清楚，但目前认为可能与自身免疫反应有关。一些研究表明
详情 -
共济失调伴维生素E缺乏症（Ataxia with vitamin E deficiency）
共济失调伴维生素E缺乏症（Ataxia with vitamin E deficiency，AVED）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是进行性共济失调和维生素E吸收不良。该病由编码α-生育酚转移蛋白（α-TTP）的基因突变引起，导致维生素E在体内的转运和利用障碍。 疾病机制 AVED的病理机制主要涉及α-生育酚转移蛋白（α-TTP）基因的突变。α-TTP是一种位于内质网膜上的蛋白质
详情 -
肝豆状核变性（Wilson disease）
肝豆状核变性（Wilson disease）是一种常染色体隐性遗传病，主要由于ATP7B基因突变导致铜代谢异常，体内铜离子在肝脏、脑部等器官中过度沉积，引发一系列临床症状。 疾病机制 肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的。该基因编码一种铜转运ATP酶，负责将铜离子从细胞内转运到胆汁中排出体外。ATP7B基因突变导致铜离子排泄障碍，铜在体内过度积累，尤其是在肝脏和脑部，引发氧化应激和组织损伤
详情 -
脊髓小脑共济失调42型（Spinocerebellar ataxia type 42）
脊髓小脑共济失调42型（Spinocerebellar ataxia type 42, SCA42）是一种罕见的常染色体显性遗传性小脑共济失调，其特点是单纯而缓慢进行性的小脑体征。该疾病主要影响小脑功能，导致步态不稳、构音困难、眼球震颤等症状。SCA42的临床表现较为典型，但也有一些较少见的症状，如痉挛、反射亢进等。 疾病机制 SCA42是由位于染色体19q13.32的TGM6基因 突变引起的
详情 -
共济失调动眼性失用4型（Ataxia-oculomotor apraxia type 4）
Ataxia-oculomotor apraxia type 4 (AOA4) 是一种罕见的常染色体隐性遗传性小脑共济失调，主要影响儿童和青少年。该疾病的特点是在10岁内出现肌张力和其他锥体外系症状、共济失调、眼球运动性失语和进行性感觉运动性多神经病。患者通常在三十岁左右需要坐轮椅，并可能伴有不同程度的认知障碍。 疾病机制 AOA4 是由位于染色体 19p13.3 上的 APTX
详情 -
异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy）
异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy，MLD）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统和周围神经系统。该病是由于芳香基硫酸酯酶A（Arylsulfatase A，ARSA）基因突变导致酶活性降低或缺失，进而引起硫酸脑苷酯（Sulfatide）在神经组织中积累，导致神经细胞和髓鞘的损伤。 疾病机制
详情 -
获得性克雅氏病（Acquired Creutzfeldt-Jakob disease）
获得性克雅氏病（Acquired Creutzfeldt-Jakob disease, aCJD）是一组由朊病毒（Prion）引起的进行性、致命的神经退行性疾病。这类疾病主要通过意外的朊病毒传播途径导致，包括医源性传播和变异型传播。医源性克雅氏病（iCJD）通常在医疗程序或治疗过程中发生，而变异型克雅氏病（vCJD）则主要通过食用感染朊病毒的牛肉产品或通过输血传播。 疾病机制
详情
神经退行性疾病
