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3号染色体
  • 3号染色体(Chromosome 3)

    人类的每个细胞通常含有46条染色体,分为23对。3号染色体有两个拷贝,分别从父母各继承一条,构成其中的一对。3号染色体约含有1.98亿个碱基对(DNA的基本构建单位),占细胞总DNA的约6.5%。 识别每条染色体上的基因是遗传学研究中的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。 3号染色体可能包含1,000到1

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  • FAM3D基因(3p14.2)

    FAM3D(FAM3代谢调控信号分子D)是一种参与细胞代谢调控的信号分子。其基因位于人类染色体3p14.2区域,编码的蛋白质可能通过调节代谢途径在细胞内外发挥作用。此外,FAM3D还被称为EF7和OIT1,其OMIM编号为608619。 基因位置与命名 FAM3D基因位于人类染色体3号染色体的短臂14.2区域(3p14.2)。该区域在基因组中具有重要的功能,涉及多种生物学过程

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  • ETV5基因(3q27.2)

    ETV5(ETS变异转录因子5)是一种属于ETS转录因子家族的基因,位于人类染色体3q27.2。该基因的别名包括ERM(Ets-related member),并且其在遗传学上的编号为OMIM: 601600。ETV5基因在多种生物学过程中发挥重要作用,特别是在细胞增殖、分化和血管生成中具有关键功能。 ETV5基因的结构和功能 ETV5基因编码的蛋白质是一种转录因子

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  • ESYT3基因(3q22.3)

    ESYT3(extended synaptotagmin 3)基因位于3号染色体长臂的22.3区域(3q22.3),属于Extended synaptotagmins家族。其别名包括CHR3SYT,并被收录于OMIM数据库,编号为616692。 基因功能 ESYT3基因编码的蛋白质属于extended synaptotagmin家族,该家族在神经递质的释放和细胞信号传导中起重要作用

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  • ERC2基因(3p14.3)

    ERC2(ELKS/RAB6-interacting/CAST family member 2)基因位于人类基因组3号染色体的p14.3区域,属于MicroRNA蛋白编码寄主基因。该基因的别名包括CAST、CAST1、KIAA0378、SPBC110、Spc110和ELKSL。在OMIM数据库中,该基因的编号为617250。 基因功能与结构

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  • ERICH6基因(3q25.1)

    ERICH6(glutamate rich 6)基因位于人类染色体3q25.1区域,其别名包括MGC39662和ERICH6A。目前,该基因在OMIM(在线孟德尔遗传数据库)中没有详细记录。ERICH6基因编码一种富含谷氨酸的蛋白质,可能在细胞信号传导和功能调节中发挥作用。 基因位置与命名 基因名称 :ERICH6 别名 :MGC39662, ERICH6A 染色体位置 :3q25.1

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  • EPHB1基因(3q22.2)

    编码EPH受体B1(EPH receptor B1)的基因EPHB1 位于人类染色体3q22.2上,属于EPH受体家族。该基因参与多种生理过程,包括细胞生长、分化、迁移以及细胞间粘附。EPHB1还涉及多种疾病,如肿瘤的发生和发展。该基因的突变与某些肿瘤的易感性相关。 基因信息 基因名称 : EPHB1 (EPH receptor B1) 别名 : Hek6 基因坐标 : 3q22.2 基因ID

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  • FAIM基因(3q22.3)

    Fas凋亡抑制分子(Fas Apoptotic Inhibitory Molecule, FAIM)是一种在细胞凋亡调节中起关键作用的蛋白质。该基因位于人类染色体3q22.3上,也被称为FLJ10582或FAIM1。FAIM通过抑制Fas受体介导的细胞凋亡信号通路,对细胞生存和免疫调节具有重要影响。FAIM的异常表达与多种疾病,包括自身免疫性疾病、癌症和神经退行性疾病等,密切相关。 基因位置

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  • EPHA6基因(3q11.2)

    EPHA6(Ephrin型受体A6)是一种参与细胞间信号传导的跨膜受体蛋白,属于Eph受体家族。该基因定位于染色体3q11.2,编码含有“无菌α模块”(Sterile alpha motif, SAM)结构域和Eph受体结构域的蛋白质。EPHA6在多种生理和病理过程中发挥重要作用,包括神经发育、血管生成和肿瘤发生等。其别名符号包括FLJ35246,OMIM编号为600066。 结构与功能

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  • EXOG基因(3p22.2)

    EXOG (exo/endonuclease G) 基因编码一种多功能酶,主要参与细胞凋亡、DNA 修复以及线粒体功能调节。该基因位于染色体 3p22.2 位置,拥有多个别名符号(ENGL-a, ENGL, ENGL-b),并在 OMIM 数据库中有详细记录(OMIM: 604051)。 EXOG 基因的功能 EXOG 基因编码的蛋白质具有核酸酶活性,能够催化双链和单链 DNA 的切割,同时在

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  • EXOSC7基因(3p21.31)

    EXOSC7(exosome component 7)基因位于人类染色体3p21.31,编码一种参与RNA加工和稳态调控的蛋白质。该基因是外泌体复合物(Exosome complex)的重要组成部分,其功能丧失可能导致多种遗传性疾病。 基因位置与结构 染色体位置 : 3p21.31 基因长度 : 约25 kb 外显子数量 : 8个外显子 转录本数量 : 多个转录本,主要转录本长度约2.5 kb

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  • EPM2AIP1基因(3p22.2)

    EPM2AIP1(EPM2A interacting protein 1)是一种与Lafora小体病(Lafora disease)相关的基因,位于染色体3p22.2区域。该基因编码一种蛋白质,主要参与细胞内信号传导和蛋白质相互作用。EPM2AIP1的突变与Lafora小体病的病理过程密切相关,该病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,表现为进行性神经功能障碍和肌肉痉挛。 基因位置与别名 染色体位置

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  • EPHB3基因(3q27.1)

    EPHB3(EPH receptor B3)是一种属于Ephrin受体家族的受体酪氨酸激酶,位于人类染色体3q27.1上。该基因编码的蛋白质具有细胞信号转导功能,参与多种生理过程,包括细胞迁移、分化和组织形态发生。EPHB3还包含一个特有的“无菌α模体结构域”,这使得它在细胞间的通讯中扮演重要角色。此外,EPHB3还有别名Hek2和Tyro6,其OMIM编号为601839。 基因结构与功能

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  • EMC3基因(3p25.3)

    EMC3(ER膜蛋白复合物亚单位3)是一种位于3号染色体短臂25.3区域(3p25.3)的重要蛋白质。它作为内质网膜蛋白复合物(ER membrane protein complex, EPC)的组成部分,在蛋白质折叠、质量控制和内质网相关降解(ERAD)等过程中发挥关键作用。EMC3的编码基因OMIM编号为620273,目前没有已知的别名。 功能

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  • EOMES基因(3p24.1)

    EOMES(eomesodermin)是一种T-box转录因子,位于人类染色体3号短臂24.1区带(3p24.1)。EOMES基因又称TBR2,其编码的蛋白质在胚胎发育和神经系统形成中发挥关键作用。EOMES基因的异常可能与一系列的发育和神经精神疾病相关。 基因定位 EOMES基因位于人类染色体3号短臂24.1区带(3p24.1)。该区域在许多癌症中常常发生缺失或突变

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  • ENTPD3基因(3p22.1)

    ENTPD3(ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 3),也称为NTPDase-3或HB6,是一种属于ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase家族的酶。该基因位于人类染色体3p22.1上,其编码产物在细胞膜上具有重要的生理功能,主要参与水解核苷三磷酸(NTP)和核苷二磷酸(NDP)

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  • EOGT基因(3p14.1)

    EOGT(EGF域特异性O-连接N-乙酰葡萄糖胺转移酶)是一种参与蛋白质O-连接糖基化的酶。该基因编码的蛋白质主要负责将N-乙酰葡萄糖胺(GlcNAc)添加到表皮生长因子(EGF)域的丝氨酸或苏氨酸残基上。这种糖基化过程在细胞信号传导、细胞黏附和细胞外基质形成中起重要作用。 基因信息 基因位置 染色体位置 :3p14.1 基因别名 别名符号 :AER61, FLJ33770 基因编号

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  • EPHA3基因(3p11.1)

    EPHA3(EPH receptor A3)是一种属于EPH受体家族的受体酪氨酸激酶。该基因位于人类染色体3p11.1上,其编码的蛋白含有一个富含半胱氨酸的胞外域、一个单一的跨膜域和一个具有酪氨酸激酶活性的胞内域。EPHA3在多种细胞过程中发挥重要作用,包括细胞迁移、增殖和分化,尤其是在神经系统的发育和功能中扮演关键角色。此外,EPHA3与肿瘤的发生发展密切相关

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  • EIF5A2基因(3q26.2)

    EIF5A2(eukaryotic translation initiation factor 5A2)是一种参与蛋白质翻译过程的因子,位于人类基因组3号染色体的q26.2区域。该基因编码的蛋白质在真核细胞的翻译起始阶段起着关键作用。EIF5A2的功能涉及调节蛋白质合成,其表达水平可能与多种生物过程和疾病状态相关。 基因功能 EIF5A2基因编码的蛋白质EIF5A2是真核翻译起始因子家族的一员

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  • EIF4E3基因(3p13)

    EIF4E3(eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3)是真核翻译起始因子4E家族的成员之一,位于人类染色体3p13区域。该基因编码的蛋白质参与调控mRNA的翻译过程,特别是在翻译起始阶段发挥重要作用。EIF4E3与细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程密切相关,其功能异常可能导致多种疾病的发生。 基因位置与符号 基因位置

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  • EIF4G1基因(3q27.1)

    EIF4G1(eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1)是一种参与翻译起始过程的关键蛋白,其功能主要涉及mRNA的帽结合和多蛋白复合物的组装。该基因位于人类染色体3q27.1区域,属于小核仁RNA蛋白编码宿主基因和MIF4G域包含蛋白。EIF4G1还被称为p220和PARK18,其OMIM编号为600495。 基因位置

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  • EIF2A基因(3q25.1)

    EIF2A (eukaryotic translation initiation factor 2A) 是一种在真核细胞翻译起始过程中起关键作用的蛋白质。它位于染色体 3q25.1 上,属于 WD 重复域包含蛋白家族。EIF2A 也被称为 EIF-2A,其相关基因在 OMIM 数据库中的编号为 609234。 功能与结构 EIF2A 在细胞内的主要功能是参与翻译起始过程,特别是 mRNA

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  • ELP6基因(3p21.31)

    ELP6(elongator acetyltransferase complex subunit 6)是一种参与蛋白质翻译后修饰的重要基因,主要位于人类染色体3p21.31位置。该基因编码的蛋白质是Elongator acetyltransferase复合体的一个组成部分,参与多种细胞过程,包括RNA剪接、DNA修复和蛋白质乙酰化。ELP6的突变与某些遗传性疾病相关

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  • EIF1B基因(3p22.1)

    EIF1B基因编码的是真核细胞翻译起始因子1B(eukaryotic translation initiation factor 1B),该因子在蛋白质合成的起始阶段起到关键作用。EIF1B基因位于人类染色体3p22.1位置,并有一个别名符号为GC20。然而,关于该基因在OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)中的条目尚无记录。 EIF1B基因功能 EIF1B基因主要参与真核细胞的翻译过程,具体来说

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  • EFCC1基因(3q21.3)

    EFCC1(EF-hand and coiled-coil domain containing 1)基因位于人类染色体3q21.3区域,其编码的蛋白质含有EF-hand和卷曲螺旋(coiled-coil)结构域。EF-hand结构域是一类钙结合结构域,常见于钙调节蛋白中,而卷曲螺旋结构域则常参与蛋白质间的相互作用。该基因在不同组织中的表达情况尚不完全清楚

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  • EIF4A2基因(3q27.3)

    EIF4A2(eukaryotic translation initiation factor 4A2)是一种重要的RNA解旋酶,属于DEAD-box家族,负责RNA分子中的ATP依赖性解旋和转录后修饰。该基因位于染色体3q27.3,是一种微小RNA(miRNA)和核仁小RNA(snoRNA)蛋白编码宿主基因,参与了细胞翻译起始过程。EIF4A2基因在细胞生长、分化和应激反应中发挥关键作用

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  • EIF2B5基因(3q27.1)

    EIF2B5(eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon)基因编码的是真核生物翻译起始因子2B的一个亚基,位于人类基因组3号染色体的q27.1区域。该基因的主要功能是参与蛋白质合成的调控过程,特别是在翻译起始阶段。EIF2B5基因的突变与多种神经退行性疾病相关,如白质脑病、小脑共济失调等。 基因位置与结构

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  • EHHADH基因(3q27.2)

    EHHADH(enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase)是一种线粒体酶,参与脂肪酸的β-氧化过程。该基因位于人类染色体3q27.2,属于MicroRNA蛋白编码宿主基因。EHHADH的主要功能是催化脂肪酸代谢中的关键步骤,包括将烯酰辅酶A(enoyl-CoA)转化为3-羟酰辅酶A(3-hydroxyacyl-CoA)

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  • EFCAB12基因(3q21.3)

    EFCAB12(EF-hand钙结合域12)是一种含有EF-hand结构域的蛋白质,该结构域是一种常见的钙离子结合基序。EF-hand结构域能够与钙离子结合,参与多种细胞内钙信号传导过程。EFCAB12基因位于人类染色体3q21.3,其具体功能和生物学作用目前尚不完全清楚。 基因定位与结构 染色体位置 :3q21.3 基因名称 :EFCAB12 别名 :无 OMIM编号 :无

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  • EFHB基因(3p24.3)

    EFHB(EF-hand domain family member B)基因位于人类染色体3p24.3位置,属于EF-hand结构域家族成员。该基因编码的蛋白质含有EF-hand结构域,这是钙结合蛋白中常见的一种结构域类型。EFHB基因还与纤毛和鞭毛相关,可能在这些细胞结构的组装和功能中发挥作用。基因的其他别名包括FLJ25200和CFAP21。目前

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  • EEFSEC基因(3q21.3)

    EEFSEC(eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific)基因编码一种与硒代半胱氨酸(selenocysteine)生物合成相关的延伸因子。硒代半胱氨酸是蛋白质中的一种特殊氨基酸,通常在硒蛋白的生物合成中起关键作用。EEFSEC基因位于人类基因组的3号染色体长臂的21.3区域(3q21.3),其别名包括SELB和EFSEC

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  • EDEM1基因(3p26.1)

    EDEM1(ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 1)是一种内质网降解增强α-甘露糖苷酶样蛋白1,位于人类染色体3p26.1区域,属于α-甘露糖苷酶家族。该基因在蛋白质质量控制和内质网相关降解过程中起重要作用。 基因位置与别名 基因位置 : 3p26.1 别名 : KIAA0212, EDEM OMIM编号 :

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  • ECT2基因(3q26.31)

    ECT2(Epithelial Cell Transforming 2)基因位于人类染色体3q26.31,属于Dbl家族Rho鸟苷酸交换因子(GEFs),也被称为ARHGEF31。该基因在细胞的极性维持、细胞分裂、肿瘤形成等多个生物学过程中发挥重要作用。OMIM编号为600586。 ECT2基因的生物学功能 ECT2基因编码的蛋白质是一种Rho家族GTP酶的鸟苷酸交换因子

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  • EBLN2基因(3p13)

    EBLN2(内源性Bornavirus样核蛋白2)基因定位于染色体3p13上,其编码的蛋白与Bornavirus的核蛋白具有同源性。该基因在神经系统发育和功能中起重要作用,并与多种神经相关疾病有关。OMIM编号为613250。 基因描述 EBLN2基因编码一种与Bornavirus核蛋白相似的蛋白质。Bornavirus是一种感染神经系统的病毒,其核蛋白在病毒复制和基因表达中起到关键作用

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  • DZIP1L基因(3q22.3)

    DZIP1L(DAZ interacting zinc finger protein 1 like)是一种位于人类染色体3q22.3区域的锌指蛋白,属于C2H2型锌指家族。该基因的别名包括FLJ32844和DZIP2,并且其在OMIM数据库中的编号为617570。DZIP1L在细胞中的功能与RNA结合、转录调控以及可能的细胞信号传导相关,其在生殖系统的发育和功能中可能具有重要作用。

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  • EAF2基因(3q13.33)

    EAF2(ELL associated factor 2)是一种位于3号染色体长臂1区3带3亚带的基因(3q13.33),其别名包括BM040、TRAITS和U19。该基因的OMIM编号为607659,其在体内的具体功能尚不明确。 EAF2基因的基本信息 基因定位 EAF2基因位于人类3号染色体的特定区域,即3q13.33。这一区域在基因组中具有重要的功能和结构特征

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  • ECE2基因(3q27.1)

    ECE2(Endothelin Converting Enzyme 2)是一种金属蛋白酶,编码基因位于人类基因组3号染色体的q27.1区域。该基因的主要功能是参与血管内皮素的生物合成过程,通过剪切前体蛋白来生成具有生物活性的内皮素分子。内皮素在调节血管收缩、血管平滑肌细胞增殖、炎症反应和组织修复等多个生理和病理过程中发挥重要作用。 基因位置 ECE2基因位于人类基因组3号染色体的q27.1区域

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  • EEF1AKMT4基因(3q27.1)

    EEF1AKMT4(EEF1A赖氨酸甲基转移酶4)是一种与EEF1A(真核翻译延伸因子1A)相关的赖氨酸甲基转移酶。该基因位于染色体3q27.1,属于7BS蛋白赖氨酸甲基转移酶家族。目前,该基因的别名符号(alias_symbol)和OMIM编号尚无详细记录。 基因位置 染色体位置 :3q27.1 家族归属 :7BS蛋白赖氨酸甲基转移酶家族 基因功能

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  • DYNLT2B基因(3q29)

    DYNLT2B(dynein light chain Tctex-type 2B)基因位于人类染色体3q29位置,编码一种轴突内臂I1/f复合体的轻链蛋白,属于动力蛋白-2(dynein 2)复合体的组成部分。该基因在细胞内负责调节细胞骨架动力学,特别是在微管的运动和细胞器的定位中起关键作用。DYNLT2B基因的异常可能导致一些遗传性疾病,如由于轴突运输受损引起的神经退行性疾病。 基因位置与结构

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  • EAF1基因(3p25.1)

    EAF1(ELL associated factor 1)是一种基因,位于染色体3p25.1上,编码的蛋白质在转录调控中起重要作用。该基因的别名符号为None,OMIM编号为608315,表明其在人类基因数据库中有详细记录。 EAF1基因的功能 EAF1基因编码的蛋白质是ELL(Elephantiasis, Lymphedema, and Genodermatoses)复合物的一部分

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  • DVL3基因(3q27.1)

    DVL3(dishevelled segment polarity protein 3)是Dishevelled家族的成员之一,定位在人类染色体3q27.1。该基因编码的蛋白质参与了Wnt信号通路的调控,这对细胞分化、增殖和极性的形成至关重要。DVL3蛋白包含PDZ域和DEP域,这些结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中起关键作用。其别名包括KIAA0208,且已被收录于OMIM数据库

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  • DZIP3基因(3q13.13)

    DZIP3(DAZ interacting zinc finger protein 3)是一种位于人类染色体3q13.13的基因,编码一种RING finger蛋白和蛋白磷酸酶1(PP1)的调节亚基。该基因的别名包括hRUL138和PPP1R66,其OMIM编号为608672。 基因位置 DZIP3基因位于人类染色体的3q13.13区域。这个位置在基因组中具有特定的基因组结构和功能相关性。

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  • DYNC1LI1基因(3p22.3)

    DYNC1LI1(dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 1)基因位于染色体3p22.3,编码一个参与细胞质动力蛋白1(dynein 1)复合体的重要亚单位。该基因属于动力蛋白家族,主要功能涉及细胞内运输、细胞分裂、纤毛和鞭毛运动等关键生物学过程。DYNC1LI1作为中介轻链,对动力蛋白复合体的结构和功能至关重要。 基因位置

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  • DPPA4基因(3q13.13)

    DPPA4( developmental pluripotency associated 4)基因位于人类染色体3q13.13上,别名包括FLJ10713。该基因在胚胎发育和多能性细胞的维持中起到关键作用。DPPA4与胚胎干细胞的多能性状态密切相关,并可能在细胞分化过程中发挥调控作用。其编码的蛋白质可能参与了细胞周期、DNA损伤修复以及转录调控等多项生物学过程。OMIM编号为614125

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  • DTX3L基因(3q21.1)

    DTX3L(deltex E3 ubiquitin ligase 3L)基因位于人类染色体3q21.1,编码一个含有RING finger结构域的蛋白质,属于deltex家族。该基因也被称为BBAP(B细胞前体急性淋巴细胞白血病相关蛋白)和RNF143(RING finger蛋白143),其OMIM编号为613143。 基因功能和结构 DTX3L基因编码的蛋白质具有E3泛素连接酶活性

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  • DRD3基因(3q13.31)

    DRD3(多巴胺受体D3)是多巴胺受体家族的一员,位于人类基因组3号染色体上的3q13.31区域。该基因编码的蛋白质参与大脑中多巴胺信号的传递,主要在大脑的边缘系统中表达,特别是在伏隔核和前额叶皮质中。 DRD3基因的功能 DRD3基因主要编码多巴胺D3受体,这是一种G蛋白偶联受体(GPCR)。多巴胺D3受体在神经传递中起到关键作用,特别是在调节情感、动机、奖赏和成瘾行为中。研究表明

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  • DPH3基因(3p25.1)

    DPH3(diphthamide biosynthesis 3)基因位于人类染色体3p25.1区域,是diphthamide生物合成途径中的关键基因之一。该基因编码的蛋白质参与了rRNA的修饰过程,特别是病毒感染和应激反应中的功能。DPH3基因的异常可能导致相关疾病的发生,因此其在遗传学研究和临床应用中具有重要意义。 基本信息 基因名称 : DPH3 (diphthamide

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  • DUSP7基因(3p21.2)

    DUSP7(dual specificity phosphatase 7),也称为MKP-X或PYST2,是一种MAP kinase磷酸酶,位于人类染色体3p21.2区域。该基因编码的蛋白质在细胞信号传导途径中起到调控作用,特别是在MAP kinase(MAPK)信号通路中,通过去磷酸化MAPK蛋白来调节其活性和功能。DUSP7的异常表达或功能失调可能与多种疾病,如癌症和神经系统疾病有关。

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  • DNAJC19基因(3q26.33)

    DNAJC19基因,也称为DnaJ热休克蛋白家族(HSP40)成员C19,位于人类染色体3q26.33位置。该基因编码的蛋白质属于DNAJ(HSP40)热休克蛋白家族,具体参与到线粒体转运介导的TIM23复合体的功能中。此外,DNAJC19基因还被赋予了多个别名,包括TIMM14、Tim14和Pam18。该基因在OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)中的编号为608977。 基因功能

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  • DNAJC13基因(3q22.1)

    DNAJC13基因,也称为DnaJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C13,位于人类染色体3q22.1位置。该基因编码的蛋白质属于DNAJ(HSP40)热休克蛋白家族,具有Armadillo样螺旋结构域。此外,DNAJC13基因还有别名RME8和KIAA0678,其OMIM编号为614334。 功能 DNAJC13基因编码的蛋白质在细胞中扮演多种角色,主要参与细胞内蛋白质折叠、质量控制以及应激反应

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