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天冬氨酰葡糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria; AGU）
天冬氨酰葡糖胺尿症是一种主要影响心理功能和运动的疾病。天冬氨酰葡糖胺尿症患者出生和整个早期儿童发育通常是正常的。大约在2岁或3岁左右，开始出现语言发育迟缓、轻度智力障碍和运动协调等问题。儿童发育期出现的其他特征包括呼吸道感染、头部变大（大头畸形）、智力缺陷和运动障碍在会在青春期逐渐恶化。大多数患者丧失语言功能，成年患者的词汇量通常较少。患有天冬氨酰葡糖胺尿症的成年人同时伴随心理障碍
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先天性肌强直（Myotonia Congenita, Autosomal Recessive）
先天性肌强直（congenital myotonia）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。由位于第7号染色体的CLCN1基因突变导致横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传），通常 Becker 型较 Thomsen
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线粒体DNA耗竭综合征4A型（Alpers型）（Mitochondrial DNA depletion syndrome type 4A ( Alpers )；MTDPS4A）
线粒体DNA耗竭综合征(MDS)是由核基因突变导致线粒体DNA(mtDNA)合成数量严重减少，从而导致受累组织和器官能量产生障碍为特点的一类常染色体隐性遗传病。由于线粒体DNA数量减少，细胞中呼吸链复合体及三磷酸腺苷(ATP)的合成下降，从而出现受累组织及器官功能紊乱，是儿童常见的呼吸链缺陷病，可导致新生儿和婴儿早期死亡。MDS主要为核基因突变所致，其发病具有显著的组织特异性，对于大脑、心脏
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线粒体DNA耗竭综合征4B型（MNGIE型）（Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B (MNGIE type); MTDPS4B）
线粒体DNA耗竭综合征(MDS)是由核基因突变导致线粒体DNA(mtDNA)合成数量严重减少，从而导致受累组织和器官能量产生障碍为特点的一类常染色体隐性遗传病。由于线粒体DNA数量减少，细胞中呼吸链复合体及三磷酸腺苷(ATP)的合成下降，从而出现受累组织及器官功能紊乱，是儿童常见的呼吸链缺陷病，可导致新生儿和婴儿早期死亡。MDS主要为核基因突变所致，其发病具有显著的组织特异性，对于大脑、心脏
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血友病A（Hemophilia A; HemA）
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B，其中以血友病A最常见。血友病患者有阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血为特征。我国的血友病中，血友病A占80%，血友病B占20%。血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成
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血友病B（Hemophilia B; HemB）
血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B，其中以血友病A最常见。血友病患者有阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血为特征。我国的血友病中，血友病A占80%，血友病B占20%。血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成
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婴儿低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia, Infantile; HPPI ）
婴儿低磷酸酯酶症是低磷酸酯酶症的一种形式，是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病，其特征是不伴有血清碱性磷酸酶(ALP)活性升高的婴儿软骨病，并因矿化不足而出现广泛的临床表现。这是由于位于1号染色体上的ALPL基因失活性突变导致组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）减少
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维生素D依赖性佝偻病I型 （Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1A; VDDR1A）
维生素D依赖性佝偻病I型是一种常染色体隐性遗传的维生素D代谢障碍疾病，由位于第12号染色体的CYP27B1基因突变导致体内维生素D代谢功能障碍，影响肠道对钙和磷酸盐的吸收受损，从而导致低钙血症、继发性甲状旁腺机能亢进、肾脏清除量增加和低磷酸血症、骨骼矿化受损、致佝偻病、骨软化催化等症状。 英文别称 : Vitamin D-Dependent Rickets, Type 1A
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Canavan病（ Canavan Disease ）
Canavan病，是一种常染色体隐性遗传的神经系统及神经肌肉病，由位于第17号染色体的ASPA基因基因发生纯和或复杂杂合突变引起天冬酰胺酶功能缺失，无法将N-乙酰基甲酸（NAA）分解为天冬氨酸和醋酸酯，使得NAA在大脑神经元中积累，导致髓鞘脱失和脑白质营养不良，因此患者往往出现智力低下、癫痫等症状，患者的寿命可变，平均死亡年龄是18个月，有部分患者可以活到成年
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Niemann-Pick病C1型（ Niemann-Pick Disease, type C1）
尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，主要表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。根据不同的临床表现及不同致病基因，NPD主要包括 A/B型（NPD-A/B）和 C型（NPD-C）。NPD-A（OMIM 257200）/B（OMIM 607616）型即酸性鞘磷脂酶缺乏症
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Acyl-Coa Dehydrogenase, Medium-Chain, Deficiency of ；ACADMD）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD)是脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传。其特征是对长时间禁食不耐受、反复发作的低血糖昏迷伴中链二羧酸尿症、酮生成受损以及血浆和组织肉碱水平低。这种疾病在年轻患者中可能很严重，甚至是致命的。中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏是由染色体 1p31 上的中链酰基辅酶 A
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Fabry病（Fabry Disease）
Fabry病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，由位于22号染色体的编码α- 半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因发生突变，导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（Gb3）和相关的鞘糖脂在人体各器官如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、肺和神经系统等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。 英文别称 : Angiokeratoma Corporis Diffusum,
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慢通道先天性肌无力综合征4A型（Myasthenic Syndrome, Congenital, 4A, Slow-Channel; CMS4A ）
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是以疲劳性肌 无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后部分的遗传缺陷导致运动终板神经肌肉接头信息传递受损。CMS 好发于青少年、儿童和婴幼儿。根据 CMS病变部位分为突触前膜、突触间隙、突触后膜病变、糖基化缺陷和肌病重叠综合征
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全色盲3型 （Achromatopsia 3; ACHM3）
全色盲3型是一种常染色体隐性遗传的视锥细胞功能障碍疾病。由位于第8号染色体的基因CNGB3突变导致视锥细胞介导的光传导过程障碍，导致患者感受红绿蓝三种颜色的三种视锥细胞完全丧失功能，因此无法辨识不同颜色。 英文别称 : Pingelapese Blindness Total Colorblindness With Myopia Achromatopsia With Myopia ACHM1,
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新生儿致死性CPT II缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal ）
CPT II缺乏症有三种类型：最常见的是肌病型(86%），其次是新生儿致死型（8%），新生儿型（6%)。该病是由于1号染色体的CPT2基因发生纯合突变或复合杂合突变引起的，该基因突变使得肉毒碱棕榈酰转移酶CPT II缺乏，从而导致脂肪酸代谢障碍。临床表现根据患者的不同疾病类型而有所不同。 英文别称 : Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency,
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婴儿CPT II缺乏症（Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Infantile ）
CPT II缺乏症有三种类型：最常见的是肌病型(86%），其次是新生儿致死型（8%），新生儿型（6%)。该病是由于1号染色体的CPT2基因发生纯合突变或复合杂合突变引起的，该基因突变使得肉毒碱棕榈酰转移酶CPT II缺乏，从而导致脂肪酸代谢障碍。临床表现根据患者的不同疾病类型而有所不同。 英文别称 : Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
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儿童低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia, Childhood; HPPC ）
儿童低磷酸酯酶症是低磷酸酯酶症的一种形式，是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。其特征为 出生6 个月后发病，临床特征差异广泛，从骨密度低到不明原因的骨折、骨骼畸形以及伴有身材矮小和步态蹒跚的佝偻病
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进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC-1）（Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 1; PFIC1）
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一组常染色体隐性遗传性疾病。因基因突变导致胆汁排泌障碍，发生肝内胆汁淤积，最终可发展为肝衰竭。根据其致病基因不同，该疾病可分为PFIC-1型、PFIC-2型和PFIC-3型。进行性家族性肝内胆汁淤积症1型（PFIC-1），是一种常染色体隐性遗传病
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进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC-2）（Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 2; PFIC2）
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组异质性的常染色体隐性遗传的肝细胞源性儿童胆汁淤积症。根据肝细胞胆汁转运基因突变的不同，PFIC可分为3型。其中进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 (PFIC-2) 是一种常染色体隐性遗传疾病，源于2q23.1区域的ABCB11基因的突变，该基因编码胆盐排泄泵蛋白，该蛋白在将胆汁酸由肝细胞运输到胆小管的过程中起着至关重要的作用
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三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）
三甲基胺尿症（又称臭鱼症）是一种人体无法分解三甲胺的常染色体隐形遗传病。是由于1号染色体上编码黄素单加氧酶III突变导致。该病的症状通常在出生时出现，到青春期可能会恶化，特点是患者身体散发出有腐烂的鱼腥味，是由尿液、呼吸、汗水和生殖液体中排泄过多的三甲胺所导致的。 英文别称 : Fish malodor syndrome；Fish odor syndrome；Stale fish
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异染性脑白质营养不良（ Metachromatic Leukodystrophy; MLD）
异染性脑白质营养不良包括几种等位基因疾病。Kihara （1982） 识别了 5 种等位基因形式的 MLD：晚期婴儿、青少年和成人形式、部分脑苷脂硫酸盐缺乏症和假芳基硫酸酯酶 A 缺乏症;和 2 种非等位基因形式：由皂苷 B 缺乏引起的异染性脑白质营养不良 （249900） 和多发性硫酸酯酶缺乏症或幼年硫酸脂增多症 （272200），这是一种结合粘多糖贮积症和异染性脑白质营养不良特征的疾病。
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异戊酸血症（ Isovaleric Acidemia; IVA）
异戊酸血症是由异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的亮氨酸代谢的先天性错误。它可以表现为严重的新生儿酮症酸中毒导致死亡，但在较轻的病例中，不同程度的酮症酸中毒的复发性发作发生在婴儿和儿童后期。 英文别称 : Isovaleric Acid Coa Dehydrogenase Deficiency Ivd Deficiency OMIM号 : 243500 遗传模式 : 常染色体隐性遗传 医学分类
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长链3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency）
长链3-羟基辅酶A脱氢酶（LCHAD）的孤立性缺乏是一种常染色体隐性遗传病，其特征是早发性心肌病，低血糖，神经病变和色素性视网膜病变以及猝死。 英文别称 : LCHAD Deficiency OMIM号 : 609016 遗传模式 : 常染色体隐性遗传 医学分类 : 代谢内分泌系统 相关基因 : HADHA 遗传学 LCHAD 缺乏症是由编码长链羟基酰辅酶 A 脱氢酶
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自身免疫性多发性内分泌腺病综合征I型伴或不伴可逆性干骺端发育不良（ Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type I, With Or Without Reversible Metaphyseal Dysplasia; APS1）
自身免疫性多腺综合征 I 型的特征是存在 3 种主要临床症状中的 2 种：Addison 病和/或甲状旁腺功能减退症和/或慢性皮肤粘膜念珠菌病然而，即使在兄弟姐妹中，也观察到可变的APS1表型。此外，一些患者可能表现出明显的孤立性甲状旁腺功能减退症，这是 APS1 的早期表现，在 5 岁左右发病高峰;在长期随访中，可能会观察到 APS1 其他特征的发展。 英文别称 : APS I
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粘脂贮积症IV型（Mucolipidosis IV; ML4 ）
粘脂贮积症(mucolipidosis，ML)是因其临床表现类似黏多糖贮积症和神经鞘脂贮积症而得名。一般将黏脂贮积症分4型，即ML I~IV。 粘脂贮积症IV型（mucolipidosis type IV，ML IV），是一种常染色体隐性遗传性神经退行性溶酶体贮积症，由MCOLN1基因突变导致缺乏黏脂蛋白-1(mucolipin-1)，其特征是严重的精神运动延迟、进行性视力障碍和胃酸缺乏
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粘脂贮积症IIα/β型（Mucolipidosis II Alpha/Beta ）
粘脂贮积症（mucolipidosis，ML）是因其临床表现类似黏多糖贮积症和神经鞘脂贮积症而得名。一般将黏脂贮积症分4型，即ML I~IV。ML II（也称I细胞病）和 ML III（又称假 Hurler 多发性营养不良症）均是由于N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶活性缺陷所致，ML II型患者N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶活性完全缺乏，ML III型患者留了少部分酶活性。根据病情轻重，ML
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粘脂贮积症IIIα/β型（Mucolipidosis III Alpha/Beta ）
粘脂贮积症（mucolipidosis，ML）是因其临床表现类似黏多糖贮积症和神经鞘脂贮积症而得名。一般将黏脂贮积症分4型，即ML I~IV。ML II（也称I细胞病）和 ML III（又称假 Hurler 多发性营养不良症）均是由于N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶活性缺陷所致，ML II型患者N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶活性完全缺乏，ML III型患者留了少部分酶活性。根据病情轻重，ML
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GM1神经节苷脂贮积症I型（Gm1-Gangliosidosis, Type I; Gm1g1）
GM1-神经节苷脂病是一种常染色体隐性溶酶体贮积性疾病，其特征是溶酶体中神经节苷脂底物的积累。临床上，患者表现出不同程度的神经变性和骨骼异常。有 3 种主要临床变异按严重程度和残余 β-半乳糖苷酶活性可变分类。I 型或婴儿型在出生后 6 个月内出现快速精神运动恶化、全身中枢神经系统受累、肝脾肿大、面部畸形、黄斑樱桃红斑、骨骼发育不良和早期死亡。II型，或晚期婴儿/青少年形式，发病时间为 7
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粘多糖贮积症IIIA型（Mucopolysaccharidosis, TYPE IIIA; MPS3A）
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。 黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅲ型根据致病基因和酶缺陷不同分为 A、B、C 及 D 4
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粘多糖贮积症IIIB型（Mucopolysaccharidosis, TYPE IIIB; MPS3B）
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。 黏多糖贮积症Ⅲ型黏多糖贮积症Ⅲ型根据致病基因和酶缺陷不同分为 A、B、C 及 D 4
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粘多糖贮积症IVB型（Mucopolysaccharidosis, Type IVB; MPS4B）
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病，是由于降解糖胺聚糖（亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs）的酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。 黏多糖贮积症Ⅳ型黏多糖贮积症Ⅳ型分为 A 和 B 亚型。临床表现相同
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戊二酸血症II C型（Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency; MADD）
戊二酸尿症 II （GA2） 是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢疾病。它不同于GA I（GA1;231670），因为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏不仅导致戊二酸的大量排泄，还导致乳酸，乙基丙二酸，丁酸，异丁酸，2-甲基丁酸和异戊酸的大量排泄。GA II 由 3 种分子中的任何 1 种缺乏引起：电子转移黄素蛋白的 α （ETFA） 和 β （ETFB） 亚基，以及电子转移黄素蛋白脱氢酶
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戊二酸血症I型（Glutaric Acidemia I; GA1）
戊二酸血症I是一种常染色体隐性代谢紊乱，其特征是基底神经节中的胶质增生和神经元丢失以及通常在出生后第一年开始的进行性运动障碍。 英文别称 : Glutaric Aciduria I GA I Glutaryl-Coa Dehydrogenase Deficiency OMIM号 : 231670 遗传模式 : 常染色体隐性遗传 医学分类 : 代谢内分泌系统 相关基因 : GCDH
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高IgD综合征（Hyper-Igd Sydrome; HIDS）
甲羟戊酸尿症（MEVA;610377），高免疫球蛋白血症D和周期性发热综合征周期性发热，其中一些患者除了表现出其他畸形和神经系统特征外，还表现出高IgD和周期性发热，也是由MVK基因突变引起的。 英文别称 : Hyperimmunoglobulinemia D And Periodic Fever Syndrome Periodic Fever, Dutch Type OMIM号 :
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反常性营养不良型大疱性表皮松解症（ Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Recessive; RDEB）
常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症是一种从出生开始的严重皮肤病，其特征是皮肤基底膜下方的致密层下层水平反复出现水疱。这会导致手、脚和关节的瘢痕形成和挛缩。患者还因黏膜受累而出现胃肠道狭窄，这可能导致营养不良。受影响的个体患侵袭性鳞状细胞癌的风险增加。等位基因疾病包括表型不太严重的常染色体显性遗传性 DEB 和非综合征性先天性指甲疾病-8 。 英文别称 : Dystrophic
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短肋胸廓发育不良3型伴或不伴多指（趾）（Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 With Or Without Polydactyly; SRTD3）
伴或不伴多指短肋胸发育不良 （SRTD） 是指一组常染色体隐性骨骼纤毛病，其特征为胸廓收缩、肋骨短、管状骨缩短和髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD 包括 Ellis-van Creveld 综合征 （EVC） 和以前指定的 Jeune 综合征或窒息性胸营养不良症 （ATD）、短肋多指综合征 （SRPS） 和 Mainzer-Saldino 综合征 （MZSDS） 的疾病。多指趾存在多种多样
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甲基丙二酸尿症和同型胱氨酸尿症cblC型（Methylmalonic Aciduria And Homocystinuria, cblC type; MAHCC）
联合甲基丙二酸尿症 （MMA） 和高胱氨酸尿症是钴胺素 （cbl; 维生素 B12） 代谢的遗传异质性疾病。该缺陷导致辅酶腺苷钴胺素（AdoCbl）和甲基钴胺素（MeCbl）的水平降低，这导致各自酶甲基丙二酰辅酶A突变酶和甲基四氢叶酸活性障碍，cblC突变不影响甲基转移酶载脂蛋白，而是将钴胺素转化为能够附着在酶上的辅酶的代谢进程，进而引起贫血等相关疾病和蛋白尿等泌尿系统障碍
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抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型（先天性伴脑和眼畸形）（ Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital With Brain And Eye Anomalies), Type A, 4; MDDGA4）
抗肌萎缩相关糖蛋白性肌营养不良A4型是是一种严重的常染色体隐性肌肉营养不良-肌萎缩性痛，可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性和 X 连锁隐性遗传。由于基因异常引导致，患者的临床表现包括大脑畸形（鹅卵石鼻畸形）、骨骼肌营养不良变化、严重智力缺陷、癫痫和运动障碍，预后取决于并发症的严重程度，主要是神经、心脏或呼吸道[4]。 英文别称 : Fukuyama Congenital Muscular
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Meckel综合征6型（Meckel Syndrome, Type 6; MKS6）
Meckel综合征6型是常染色体隐性遗传病，由位于4号染色体的CC2D2A基因发生纯合突变引起。该疾病的临床特征主要包括多囊肾发育不良、脑膨出、轴后足多指、后轴手多指等，受影响的儿童也可能有影响头部和面部，肝脏，肺部，生殖器和尿路的异常。该疾病预后较差，通常在子宫内或新生儿早期发生死亡，肺发育不全和肾衰竭是早期死亡的主要原因。 英文别称 : Meckel-Gruber Syndrome,
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BH4缺乏导致的高苯丙氨酸血症A型（ Hyperphenylalaninemia, Bh4-Deficient,A; HPABH4A ）
四氢生物蝶呤（BH4）缺陷型高苯丙氨酸血症（HPA）是一种常染色体隐性遗传病。BH4是苯丙氨酸羟化酶（PAH）、酪氨酸羟化酶（TH）和色氨酸羟化酶（TPH1）的辅酶因子，其中后2个参与神经递质合成。BH4缺陷型HPA的表型特征是高苯丙氨酸血症，神经递质多巴胺和血清素的消耗以及进行性认知和运动缺陷，患儿出现严重的神经系统损害症状体征和智能障碍
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GM1神经节苷脂贮积症II型（ Gm1-Gangliosidosis, Type Ii; Gm1g2）
GM1神经节苷脂贮积症II型是一种常染色体隐性遗传的溶酶体疾病，是由位于3号染色体的GLB1基因突变从而导致β-半乳糖苷酶缺乏而引起的。该疾病有两种亚型，婴儿晚期型和幼年型。两种亚型的特点均为脑萎缩、步态异常、发育倒退和角膜浑浊。婴儿型的症状通常在1-3岁时出现，预期寿命为5-10岁，幼年型的症状通常在3-10岁时出现并可生存至成年。 英文别称 : Gangliosidosis,
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria; PKU）
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种儿童智力落后的常染色体隐性遗传病，苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，用于合成甲状腺激素、黑色素、多巴肾上腺素以及多种神经递质。PKU的病因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失
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多发性骨骺发育不良4型（Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4; EDM4）
多发性骨骺发育不良4型是一种常染色体隐性遗传病，是由位于5号染色体的SLC26A2基因突变从而导致硫酸盐转运蛋白活性受损而引起的，其特征包括及臀部、膝盖、手腕和手指的关节疼痛，偶有关节活动受限，手、足和膝关节畸形（马蹄内翻足、斜指、短指）、脊柱侧凸和成人身高略有下降。 英文别称 : Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive
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光敏型毛发硫营养不良1型（Trichothiodystrophy 1, Photosensitive;TTD1 ）
毛发硫营养不良（TRICHOTHIODYSTROPHY, TTD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其中患者的头发脆弱，缺硫，在偏振显微镜下显示出诊断性的明暗交替条带模式，称为“虎尾带”。这种疾病有光敏和非光敏形式，9种亚型。光敏型毛发硫营养不良1型 （TTD1） 是由ERCC2基因的纯合或复合杂合突变引起。 英文别称 : Trichothiodystrophy,
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甲羟戊酸尿症（Mevalonic Aciduria; Meva）
甲羟戊酸尿症是一种常染色体隐性遗传的罕见的自身炎症性疾病和甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD），是由位于12号染色体的MVK基因突变从而导致甲羟戊酸激酶异常而引起的。甲羟戊酸激酶缺乏症（mevalonate kinase deficiency，MKD）属常染色体隐性遗传病，根据MVK酶活性下降严重程度和临床表现不同，MKD又分为高IgD伴周期性发热综合征（hyperimmunoglobulinemia
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糖原累积症II型（Glycogen Storage Disease II; GSD2 ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等
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糖原累积症IV型（Glycogen Storage Disease IV; GSD4 ）
糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD），又称为糖原累积病，是一组由于参与糖原合成与分解过程的酶生成障碍而引起一系列不同症状的先天性糖代谢异常疾病，主要涉及肝脏、肌肉和脑中的糖原代谢异常。按照酶生成障碍类型的不同，可以分为GSDⅠ型、GSDII型、GSDIII型、GSDⅣ型、GSDⅤ型、GSDⅥ型、GSDⅦ型、GSDⅧ型、GSDⅨ型等。
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萎缩型黄斑变性（ Macular Degeneration, X-Linked Atrophic）
萎缩型黄斑变性是一种罕见的X连锁隐性遗传的孤立性视网膜疾病，其特征是原发性视锥变性伴明显的继发性视杆细胞受累，眼底外观多变。典型表现包括视力下降、中央暗点、畏光、色觉改变，随后出现夜盲症和周边视野丧失。视觉预后是可变的，早期中央视力丧失和进行性视力功能障碍导致大多数病例在 40 岁之前失明。 OMIM号 : 300834 遗传模式 : X染色体连锁隐性遗传 医学分类 : 呼吸及视听系统
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先天性肾上腺发育不良（Adrenal Hypoplasia, Congenital; AHC）
先天性肾上腺发育不良（congenital adrenal hypoplasia，adrenal hypoplasia congenita，AHC）是由 NR0B1 基因突变导致的 X 染色体连锁隐性遗传病。 NR0B1 基因，主要在下丘脑、垂体、肾上腺以及性腺中表达，影响类固醇激素的合成及相关器官发育。该类患者除了表现为肾上腺功能低下以外
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先天性肾上腺功能不全伴46XY部分或完全性性反转（Achondrogenesis, Type Ib; ACG1B）
先天性肾上腺功能不全伴46XY部分或完全性性反转是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由位于5号染色体的CYP11A1基因突变从而导致硫酸盐转运蛋白活性受损而引起的，其特征包括严重手指和脚趾非常短，面部扁平，颈部短，颈部软组织增厚，胸部发育不全，腹部隆起，胎儿水肿外观和软骨的独特组织学特征，死亡发生在产前或出生后不久。 英文别称 : Achondrogenesis, Fraccaro Type
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单基因遗传病
