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红细胞腺苷脱氨酶生成过多所致溶血性贫血（Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction）
红细胞腺苷脱氨酶生成过多所致溶血性贫血（Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction）是一种罕见的遗传性血液病，主要由于红细胞中腺苷脱氨酶（ADA）的过度生成，导致红细胞过早破坏，从而引发溶血性贫血。该病通常表现为轻度慢性溶血性贫血，伴有网织红细胞数量增加、脾肿大和轻度高胆红素血症
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先天性无白蛋白血症（Congenital analbuminemia）
先天性无白蛋白血症（Congenital analbuminemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要特征是血浆中白蛋白水平显著降低或完全缺失。白蛋白是血浆中最丰富的蛋白质，主要负责维持血浆胶体渗透压、运输多种内源性和外源性物质，以及调节酸碱平衡。 疾病机制 先天性无白蛋白血症是由于编码白蛋白的基因（ALB基因）发生突变所致。ALB基因位于人类第4号染色体上，负责编码白蛋白蛋白
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X连锁严重先天性中性粒细胞减少症（X-linked severe congenital neutropenia）
X连锁严重先天性中性粒细胞减少症（X-linked severe congenital neutropenia, XL-SCN）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。该病以出生后即出现的中性粒细胞显著减少为特征，导致患者易受细菌和真菌感染。XL-SCN的遗传模式为X连锁隐性遗传，通常由G6PC3基因的突变引起。 疾病机制 XL-SCN的主要病理机制涉及G6PC3基因的突变
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血红蛋白D病（Hemoglobin D disease）
血红蛋白D病（Hemoglobin D disease）是一种罕见的血红蛋白病，属于血红蛋白变异型之一。它主要由于血红蛋白β链上的氨基酸替换引起，导致血红蛋白的结构和功能发生改变。血红蛋白D病通常表现为轻度的溶血性贫血，患者的生活质量受影响较小。 疾病机制 血红蛋白D病的发生是由于血红蛋白β链上的氨基酸替换，最常见的变异是β链第121位谷氨酸被谷氨酰胺替换（β121Glu→Gln）
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血红蛋白病（Hemoglobinopathy）
血红蛋白病（Hemoglobinopathy）是一组由于血红蛋白分子结构异常或合成缺陷引起的遗传性疾病。这类疾病主要影响红细胞中的血红蛋白，导致氧气运输功能受损，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 血红蛋白病主要分为两大类：结构异常和合成缺陷。 结构异常 ：这类疾病是由于血红蛋白分子中氨基酸序列的改变，导致蛋白质结构异常。最常见的例子是镰状细胞病（Sickle Cell Disease）
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重型先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）
重型先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia, SCN）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是外周血中中性粒细胞数量显著减少，导致患者易受细菌感染。该病通常在婴儿期或儿童早期发病，严重影响患者的生活质量和生存率。 疾病机制 重型先天性中性白细胞减少症的主要病理机制是由于骨髓中粒细胞前体细胞的生成和成熟障碍，导致外周血中中性粒细胞数量显著减少
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家族性血小板增多症（Familial thrombocytosis）
家族性血小板增多症（Familial thrombocytosis），也称为遗传性血小板增多症，是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血小板数量显著增加。这种病症通常是由于基因突变导致的骨髓中巨核细胞过度活跃，从而产生过多的血小板。 疾病机制 家族性血小板增多症的主要病理机制涉及骨髓中巨核细胞的异常增殖和血小板的过度生成。这种异常通常是由特定的基因突变引起的，最常见的突变基因包括JAK2 、CALR
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全血细胞减少-发育迟缓综合征（Pancytopenia-developmental delay syndrome）
全血细胞减少-发育迟缓综合征（Pancytopenia-developmental delay syndrome），也称为三系骨髓衰竭-发育迟缓综合征，是一种罕见的遗传性血液病。该综合征的主要特征包括进行性三系骨髓衰竭（伴有全血细胞减少）、发育迟缓伴学习障碍、小头畸形，以及轻度面部畸形和肌张力低下。 疾病机制 全血细胞减少-发育迟缓综合征的病因主要与遗传因素有关
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常染色体显性遗传骨髓发育不全和增生异常（Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia）
常染色体显性遗传骨髓发育不全和增生异常（Autosomal dominant aplasia and myelodysplasia），也称为常染色体显性遗传再生障碍性贫血和骨髓增生异常，是一种罕见的遗传性血液病，主要特征是骨髓衰竭，表现为再生障碍性贫血和/或骨髓发育不良。该病通常伴有听力/耳朵异常，如耳聋、迷路炎，并以常染色体显性遗传模式传递。 疾病机制
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α-地中海贫血（Alpha-thalassemia）
α-地中海贫血（Alpha-thalassemia）是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的蛋白质，其合成异常会导致红细胞功能障碍，进而引发一系列临床症状。 疾病机制 α-地中海贫血是由于编码α-珠蛋白链的基因发生突变或缺失，导致α-珠蛋白链合成减少或完全缺失。正常情况下，人类有四个α-珠蛋白基因，分布在16号染色体上。根据基因缺失的数量
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造血和淋巴组织遗传性肿瘤（Genetic tumor of hematopoietic and lymphoid tissues）
造血和淋巴组织遗传性肿瘤是一组源于造血干细胞和淋巴细胞的遗传性疾病，主要包括白血病、淋巴瘤和骨髓增生异常综合征等。这些肿瘤的发生与遗传因素密切相关，通常涉及基因突变或染色体异常。 疾病机制 造血和淋巴组织遗传性肿瘤的发生机制复杂，涉及多个基因的突变和染色体异常。常见的突变基因包括： RUNX1 ：与急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）相关。 TP53 ：编码p53蛋白
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血红蛋白性乙型β地中海贫血综合征（Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome）
血红蛋白性乙型β地中海贫血综合征（Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是血红蛋白合成异常和β地中海贫血的临床表现。该综合征是由于β-珠蛋白基因的异常融合或缺失导致的，通常表现为血红蛋白Lepore的产生，这是一种非正常的血红蛋白类型。 疾病机制
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β-地中海贫血-毛发低硫营养不良综合征（Beta-thalassemia-trichothiodystrophy syndrome）
β-地中海贫血-毛发低硫营养不良综合征（Beta-thalassemia-trichothiodystrophy syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，结合了β-地中海贫血和毛发低硫营养不良（Trichothiodystrophy, TTD）的特征。该综合征通常由特定的基因突变引起，导致患者同时表现出血液学和皮肤毛发异常。 疾病机制
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血红蛋白E病（Hemoglobin E disease）
血红蛋白E病（Hemoglobin E disease）是一种常见的血红蛋白病，主要分布在东南亚地区。它是由于血红蛋白β链基因突变导致的遗传性疾病。 疾病机制 血红蛋白E病是由于血红蛋白β链基因（HBB基因）上的点突变（Glu6Val）引起的。这种突变导致血红蛋白E（HbE）的产生，HbE是一种不稳定的血红蛋白变异体。在纯合子或复合杂合子状态下，HbE病会导致红细胞形态异常和功能障碍
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血红蛋白C病（Hemoglobin C disease）
血红蛋白C病（Hemoglobin C disease）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白分子的异常引起。血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的蛋白质，其异常会导致红细胞形态和功能的改变，进而影响血液的正常功能。 疾病机制 血红蛋白C病是由血红蛋白β链上的一个氨基酸替换引起的，具体来说是第6位的谷氨酸被赖氨酸所替代（HBB:c.19G>A）。这种替换导致血红蛋白C（HbC）的形成
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遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary elliptocytosis）
遗传性椭圆形红细胞增多症（Hereditary Elliptocytosis, HE）是一种常见的遗传性红细胞形态异常疾病，主要特征是外周血中椭圆形红细胞比例显著增加。该病通常是由于红细胞膜蛋白的遗传性缺陷导致红细胞形态改变，但多数患者无明显临床症状，仅在常规血液检查中发现。 疾病机制 遗传性椭圆形红细胞增多症主要由红细胞膜骨架蛋白的基因突变引起
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遗传性口形红细胞增多症（Overhydrated hereditary stomatocytosis）
遗传性口形红细胞增多症（Overhydrated hereditary stomatocytosis, OHSt）是一种罕见的遗传性溶血性贫血，主要特征是红细胞形态异常，表现为口形红细胞增多。这种疾病通常是由于红细胞膜离子通道的遗传性缺陷导致的，使得红细胞内外离子平衡失调，进而引起红细胞形态和功能的异常。 疾病机制
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遗传性球形红细胞增多症（Hereditary spherocytosis）
遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要特征是红细胞呈球形，易于在脾脏中被破坏，导致溶血性贫血。该病也被称为Minkowski-Chauffard病。 疾病机制 遗传性球形红细胞增多症主要是由于红细胞膜蛋白的遗传缺陷，导致红细胞膜的稳定性降低。常见的遗传缺陷包括： Ankyrin 基因突变 Spectrin 基因突变
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镰状细胞病及相关疾病（Sickle cell disease and related diseases）
镰状细胞病及相关疾病是一组由血红蛋白基因突变引起的遗传性血液疾病，其中最常见的是镰状细胞贫血（Sickle Cell Anemia）。这些疾病主要影响红细胞的形状和功能，导致血液黏稠度增加，进而引发一系列临床症状和并发症。 疾病机制 镰状细胞病及相关疾病的主要病因是血红蛋白β链基因（HBB基因）的突变，导致血红蛋白分子结构异常。正常情况下，血红蛋白分子在氧气充足时呈球形，而在缺氧时呈镰刀状
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β地中海贫血及相关疾病（Beta-thalassemia and related diseases）
β地中海贫血及相关疾病是一组由于β珠蛋白基因突变导致的遗传性血液疾病。这些疾病主要影响红细胞的生成，导致贫血和其他相关症状。 疾病机制 β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的突变导致β珠蛋白链的合成减少或完全缺失。正常情况下，α和β珠蛋白链以等量比例结合形成血红蛋白。当β珠蛋白链合成不足时，α珠蛋白链相对过剩，形成不稳定的α珠蛋白聚集体，导致红细胞过早破坏（溶血性贫血）。根据β珠蛋白链合成的减少程度
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镰状细胞病相关性其他血红蛋白异常（Sickle cell disease associated with another hemoglobin anomaly）
镰状细胞病相关性其他血红蛋白异常（Sickle Cell Disease Associated with Another Hemoglobin Anomaly），也称为双杂合子镰状形成病症，是一种复杂的遗传性血液疾病，涉及两种不同的血红蛋白基因突变。这种病症不仅包括镰状细胞病的特征，还伴有其他血红蛋白异常，导致更为复杂的临床表现和治疗挑战。 疾病机制
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遗传性红细胞增多症（Genetic polycythemia）
遗传性红细胞增多症（Genetic polycythemia）是一组由遗传因素引起的红细胞数量异常增多的疾病。这类疾病通常表现为血液中红细胞数量显著增加，导致血液黏稠度升高，可能引发一系列临床症状和并发症。 疾病机制 遗传性红细胞增多症主要由基因突变引起，常见的突变基因包括： JAK2基因 ：突变导致JAK2蛋白的异常激活，促进红细胞的过度生成。 EPOR基因 ：突变影响红细胞生成素的受体
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常染色体显性遗传性继发性红细胞增多症（Autosomal dominant secondary polycythemia）
常染色体显性遗传性继发性红细胞增多症（Autosomal dominant secondary polycythemia）是一种罕见的遗传性血液病，其特征是血清血红蛋白、红细胞压积和红细胞质量增加，与红细胞生成素血清水平升高或异常相关。该病在同一家族的不同家庭成员中呈常染色体显性遗传。 疾病机制 常染色体显性遗传性继发性红细胞增多症的病理机制主要涉及红细胞生成素（Erythropoietin,
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VHL基因无关性常染色体隐性遗传性继发性红细胞增多症（Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene）
VHL基因无关性常染色体隐性遗传性继发性红细胞增多症（Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene）是一种罕见的遗传性血液病，其特征是血红蛋白、红细胞压积和红细胞质量增加，导致多血症或面容发红、头痛、头晕、耳鸣和劳力性呼吸困难。也有报道部分病例出现血栓性静脉炎和关节痛。 疾病机制
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罕见遗传性血液病（Rare genetic hematologic disease）
罕见遗传性血液病（Rare genetic hematologic disease）是指由遗传因素引起的、影响血液系统功能的罕见疾病。这些疾病通常涉及红细胞、白细胞或血小板的生成、功能或寿命的异常，导致一系列临床症状和体征。 疾病机制 罕见遗传性血液病的发病机制主要涉及基因突变，这些突变可以影响造血干细胞的分化、成熟或功能。常见的机制包括： 基因突变
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范科尼贫血（Fanconi anemia）
范科尼贫血（Fanconi anemia，FA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响骨髓造血功能，导致全血细胞减少。该病还与多种先天性畸形和癌症易感性相关。 疾病机制 范科尼贫血是由多个基因的突变引起的，这些基因编码的蛋白质参与DNA修复过程中的同源重组修复（HR）。常见的突变基因包括FANCA、FANCC、FANCG等。这些基因突变导致DNA修复功能受损，使得细胞对DNA损伤的敏感性增加
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血友病（Hemophilia）
血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，主要由于血液中缺乏某些凝血因子，导致出血时间延长。根据缺乏的凝血因子类型，血友病主要分为血友病A（Hemophilia A）和血友病B（Hemophilia B），分别对应于凝血因子VIII和IX的缺乏。 疾病机制 血友病A和血友病B的疾病机制是由于基因突变导致凝血因子VIII或IX的合成减少或功能缺陷
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常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症（Autosomal dominant severe congenital neutropenia）
常染色体显性严重先天性中性粒细胞减少症（Autosomal dominant severe congenital neutropenia, ADSCN）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是中性粒细胞数量显著减少，导致患者易受感染。该病通常由基因突变引起，且具有常染色体显性遗传模式。 疾病机制 ADSCN的主要病理机制是由于基因突变导致中性粒细胞的生成和功能受损。目前已知与该病相关的基因包括GFI1
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阿尔法颗粒病（Alpha granule disease）
阿尔法颗粒病（Alpha granule disease）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影响血小板的正常功能。该疾病是由于编码血小板α颗粒相关蛋白的基因突变所致，导致血小板在止血过程中无法正常释放其内容物，从而影响止血功能。 疾病机制 阿尔法颗粒病是由于编码血小板α颗粒相关蛋白的基因突变引起的。α颗粒是血小板中的一种细胞器，负责储存和释放多种与止血相关的蛋白质，如血小板因子4（PF4）
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常见型遗传性椭圆形红细胞增多症（Common hereditary elliptocytosis）
常见型遗传性椭圆形红细胞增多症（Common hereditary elliptocytosis, CHE）是一种常染色体显性遗传病，主要特征是外周血中出现椭圆形红细胞。该病通常是由于红细胞膜蛋白的基因突变导致红细胞形态异常，但多数患者无明显临床症状。 疾病机制 常见型遗传性椭圆形红细胞增多症主要是由于红细胞膜蛋白基因的突变，尤其是带3蛋白（Band 3 protein）
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纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症（Homozygous hereditary elliptocytosis）
纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症（Homozygous hereditary elliptocytosis, HHE）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要特征是红细胞形态异常，表现为椭圆形或棒状。该病通常由基因突变引起，导致红细胞膜的骨架蛋白异常，进而影响红细胞的形态和功能。 疾病机制 纯合型遗传性椭圆形红细胞增多症主要由SPTA1 基因的突变引起。SPTA1基因编码血影蛋白α链（Spectrin α
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遗传性血液病
