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罕见的眼睑外翻障碍(Rare disorder with ectropion)
罕见的眼睑外翻障碍(Rare disorder with ectropion)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为眼睑外翻,导致眼睛暴露和不适。该疾病通常与特定的遗传突变相关,可能影响眼睑的正常结构和功能。 疾病机制 罕见的眼睑外翻障碍通常是由于遗传突变引起的。这些突变可能影响眼睑的发育和维持正常结构的基因,导致眼睑外翻。具体来说,可能涉及以下几个方面: 基因突变
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鱼鳞病-脱发-唇外翻-眼睑外翻-智力障碍综合征(Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome)
Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome (IAEEID),也称为Jagell-Holmgren-Hofer综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括鱼鳞病、脱发、唇外翻、眼睑外翻和智力障碍。该综合征通常由基因突变引起,影响多个器官系统的正常发育和功能。 疾病机制
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先天性眼睑外翻(Congenital ectropion)
先天性眼睑外翻(Congenital ectropion)是一种罕见的先天性眼部异常,表现为眼睑向外翻转,导致眼睑边缘暴露在外,通常涉及下眼睑。这种病症可能单独发生,也可能与其他眼部或全身性异常相关。 疾病机制 先天性眼睑外翻的病因尚不完全清楚,可能涉及多种因素,包括遗传和环境因素。在某些情况下,它可能与眼睑发育异常或肌肉和结缔组织的结构异常有关。此外,某些遗传综合征也可能增加患此病的风险。
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继发性眼睑外翻(Secondary ectropion)
继发性眼睑外翻(Secondary ectropion)是一种眼睑位置异常的疾病,表现为下眼睑向外翻转,导致眼睑边缘与眼球分离。这种状况通常是由于其他眼部或全身性疾病引起的,而非原发性眼睑结构异常。 疾病机制 继发性眼睑外翻的主要机制包括: 眼睑组织松弛 :随着年龄增长,眼睑皮肤和结缔组织逐渐失去弹性,导致眼睑无法保持正常的闭合状态。 眼睑肌肉功能障碍 :某些疾病或手术可能导致眼睑肌肉功能受损
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眼睑外翻