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雪花状玻璃体视网膜变性（Snowflake vitreoretinal degeneration）
雪花状玻璃体视网膜变性（Snowflake vitreoretinal degeneration, SVD）是一种罕见的遗传性眼病，其特征是在视网膜中存在类似于雪花的小颗粒状沉积物，常伴有纤维状玻璃体变性和白内障。该病呈常染色体显性遗传，致病基因定位于染色体2q36上的一个小区域。 疾病机制 雪花状玻璃体视网膜变性的具体发病机制尚不完全清楚。已知该病是由位于染色体2q36上的一个基因突变引起的
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常染色体显性视神经萎缩伴白内障（Autosomal dominant optic atrophy and cataract）
常染色体显性视神经萎缩伴白内障（Autosomal dominant optic atrophy and cataract），也称为常染色体显性遗传性视神经萎缩3型（Autosomal Dominant Optic Atrophy Type 3, ADOA3），是一种罕见的遗传性眼病，主要影响视神经和晶状体。该病以常染色体显性方式遗传，通常在儿童或青少年时期发病，导致进行性视力下降和白内障形成。
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白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感觉神经性听力减退-骨骼发育不良综合征（Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome）
Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome (CAGSSS)，又称白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感觉神经性听力减退-骨骼发育不良综合征，是一种罕见的线粒体疾病。该综合征的表型谱具有高度可变性，涉及多个系统的异常
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Nathalie综合征（Nathalie syndrome）
Nathalie综合征（Nathalie syndrome），也称为感音神经性耳聋-白内障-骨骼异常-心肌病综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该综合征主要表现为感音神经性耳聋、先天性白内障、骨骼异常和心肌病。 疾病机制 Nathalie综合征的病因尚未完全明确，但已知与遗传因素有关。目前认为该综合征可能与多个基因的突变有关，尤其是与听觉、视觉、骨骼和心脏发育相关的基因
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染色体异常伴白内障（Chromosomal anomaly with cataract）
染色体异常伴白内障（Chromosomal anomaly with cataract）是指由于染色体结构或数目异常导致的白内障。这种异常可能涉及单个染色体或多个染色体，通常与遗传性疾病相关。染色体异常可以是先天性的，也可以是后天获得的，但大多数情况下是先天性的。 疾病机制 染色体异常伴白内障的机制主要涉及染色体结构或数目的改变。常见的染色体异常包括： 染色体数目异常
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肌肉骨骼疾病伴白内障（Musculoskeletal disease with cataract）
肌肉骨骼疾病伴白内障（Musculoskeletal disease with cataract）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是肌肉骨骼系统的异常和眼部白内障的共同出现。这类疾病通常由基因突变引起，影响多个器官系统，尤其是肌肉、骨骼和眼睛。 疾病机制 肌肉骨骼疾病伴白内障的病理机制主要涉及基因突变导致的蛋白质功能异常。这些基因突变可能影响细胞骨架、肌纤维生成、钙离子稳态或眼部晶状体的发育和维持
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颅面异常伴白内障（Craniofacial anomaly with cataract）
颅面异常伴白内障（Craniofacial anomaly with cataract）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是颅面部结构的异常和眼部白内障的形成。这些异常通常与遗传突变有关，可能涉及多个基因和遗传途径。 疾病机制 颅面异常伴白内障的疾病机制复杂，涉及多个基因和遗传途径。常见的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传
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代谢性疾病伴白内障（Metabolic disease with cataract）
代谢性疾病伴白内障（Metabolic disease with cataract）是一组由于代谢异常导致的疾病，其特征之一是眼部白内障的形成。这些疾病通常涉及蛋白质、碳水化合物、脂质或矿物质的代谢异常，导致体内代谢产物的积累或缺乏，进而影响眼部晶状体的正常功能。 疾病机制 代谢性疾病伴白内障的机制主要涉及以下几个方面： 蛋白质代谢异常 ：某些遗传性疾病（如半乳糖血症）会导致蛋白质代谢异常
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