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罕见口腔疾病（Rare odontologic disease）
罕见口腔疾病（Rare odontologic disease）是指一组影响口腔结构和功能的罕见遗传性疾病。这些疾病通常涉及牙齿、牙龈、颌骨和口腔黏膜的异常发育或功能障碍。由于其罕见性和复杂性，这些疾病往往需要多学科的综合治疗和管理。 疾病机制 罕见口腔疾病通常由遗传突变引起，这些突变可能影响牙齿发育的各个阶段，包括牙胚形成、牙釉质和牙本质的矿化、牙根的形成等。常见的遗传模式包括常染色体显性遗传
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伴精神异常的罕见神经疾病（Rare neurologic disease with psychiatric involvement）
伴精神异常的罕见神经疾病是一组涉及神经系统并伴有精神症状的罕见疾病。这些疾病通常具有复杂的遗传背景和多样的临床表现，给诊断和治疗带来了挑战。 疾病机制 伴精神异常的罕见神经疾病涉及多种机制，包括但不限于： 基因突变 ：某些基因的突变可能导致神经系统的异常发育或功能障碍，进而引发精神症状。 代谢异常 ：某些代谢性疾病可能导致神经递质的不平衡，从而影响精神状态。 神经炎症
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罕见免疫系统疾病（Rare immune disease）
罕见免疫系统疾病（Rare Immune Disease）是指一类影响免疫系统功能、导致免疫反应异常或免疫缺陷的罕见疾病。这些疾病通常由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起，导致免疫系统无法正常识别和应对病原体，或产生过度的免疫反应。 疾病机制 罕见免疫系统疾病的机制多种多样，主要包括以下几类： 先天性免疫缺陷 ：由于基因突变导致免疫系统发育不全或功能缺陷，如严重联合免疫缺陷病（SCID）。
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罕见神经系统疾病（Rare neurologic disease）
罕见神经系统疾病（Rare neurologic disease）是指在神经系统中发生的、发病率较低的一类疾病。这些疾病通常具有复杂的遗传背景和多样的临床表现，可能涉及神经系统的多个部分，包括大脑、脊髓、周围神经和肌肉。罕见神经系统疾病的治疗和管理具有挑战性，因为其病因多样且诊断困难，常常需要多学科的综合治疗。 疾病机制 罕见神经系统疾病的机制多种多样，可能涉及遗传突变、代谢异常、感染
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罕见内分泌疾病（Rare endocrine disease）
罕见内分泌疾病（Rare endocrine disease）是指那些在内分泌系统中发生的、发病率较低的疾病。这些疾病通常涉及激素的产生、分泌或作用异常，导致机体代谢、生长发育、性功能等方面的紊乱。罕见内分泌疾病种类繁多，包括但不限于先天性肾上腺增生、多发性内分泌腺瘤病、甲状腺功能异常等。 疾病机制 罕见内分泌疾病的机制复杂多样，通常涉及以下几个方面： 激素合成障碍
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罕见血液系统疾病（Rare hematologic disease）
罕见血液系统疾病（Rare hematologic disease）是指一类在血液系统中发生的罕见遗传性或获得性疾病。这些疾病通常涉及红细胞、白细胞、血小板或凝血因子的异常，导致血液功能障碍。由于其罕见性和复杂性，这些疾病往往需要多学科的综合治疗和管理。 疾病机制 罕见血液系统疾病的机制多种多样，主要包括以下几类： 遗传性贫血 ：如地中海贫血、镰状细胞贫血等，涉及血红蛋白合成异常。 血小板异常
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罕见遗传性疾病（Rare genetic disease）
罕见遗传性疾病（Rare Genetic Disease）是指那些在人群中发病率极低，通常影响不到1/2000个体的遗传性疾病。这些疾病通常由基因突变引起，可能涉及单个基因或多个基因的异常。罕见遗传性疾病种类繁多，涵盖了从代谢障碍到神经发育异常等多种类型。 疾病机制 罕见遗传性疾病的机制主要涉及基因突变，这些突变可以是单基因突变或多基因突变。单基因疾病通常遵循孟德尔遗传模式，如常染色体显性
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罕见皮肤病（Rare skin disease）
罕见皮肤病（Rare skin disease）是指那些发病率极低、临床表现多样且病因复杂的皮肤疾病。这些疾病通常涉及皮肤结构、功能或外观的异常，可能由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起。罕见皮肤病的种类繁多，包括但不限于遗传性表皮松解症、先天性鱼鳞病、先天性厚甲症等。由于其罕见性和复杂性，这些疾病往往对患者的生活质量产生显著影响，且诊断和治疗面临较大挑战。 疾病机制 罕见皮肤病的机制多种多样
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以角膜受累为主要特征的罕见疾病（Rare disorder with corneal involvement as a major feature）
以角膜受累为主要特征的罕见疾病通常涉及角膜的结构或功能异常，这些疾病可能由遗传因素、环境因素或两者共同作用引起。角膜是眼睛的前部透明结构，负责大部分的光线折射，因此其功能异常会严重影响视力。 疾病机制 这类罕见疾病的机制可能涉及角膜上皮细胞、基质或内皮细胞的异常。遗传因素可能包括单基因突变、染色体异常或多基因遗传模式。环境因素如感染、创伤或化学物质暴露也可能导致角膜病变。 临床表现 视力下降
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罕见感染疾病（Rare infectious disease）
罕见感染疾病（Rare Infectious Disease）是指那些在全球范围内发病率较低的感染性疾病。这些疾病通常由特定的病原体引起，包括细菌、病毒、真菌、寄生虫等。由于其罕见性，这些疾病往往在临床上容易被忽视或误诊，给患者和医疗系统带来挑战。 疾病机制 罕见感染疾病的机制因病原体类型而异。例如： 细菌感染 ：如布鲁氏菌病，由布鲁氏菌引起，通过接触感染动物或其产品传播。 病毒感染
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罕见血管疾病（Rare vascular disease）
罕见血管疾病（Rare vascular disease）是一组涉及血管结构和功能异常的罕见遗传性疾病。这些疾病通常由基因突变引起，导致血管壁的异常发育或功能障碍，进而影响血液流动和组织供氧。罕见血管疾病种类繁多，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）、马凡综合征（Marfan syndrome）、埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）等。 疾病机制
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罕见基因神经系统疾病（Rare genetic neurological disorder）
罕见基因神经系统疾病（Rare genetic neurological disorder）是指由基因突变引起的、影响神经系统的罕见疾病。这些疾病通常具有复杂的遗传模式，可能涉及单基因或多基因突变，导致神经系统的结构和功能异常。由于其罕见性和复杂性，这类疾病的诊断和治疗面临诸多挑战。 疾病机制 罕见基因神经系统疾病的机制多种多样，主要包括以下几种： 单基因突变 ：某些疾病由单个基因的突变引起
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罕见的遗传性植物神经系统疾病（Rare genetic autonomic nervous system disorder）
罕见的遗传性植物神经系统疾病是一组影响植物神经系统的遗传性疾病，这些疾病通常表现为自主神经功能失调，涉及心血管、消化、泌尿和代谢等多个系统的功能障碍。这类疾病较为罕见，但其临床表现多样且复杂，给患者的生活质量和预后带来显著影响。 疾病机制 罕见的遗传性植物神经系统疾病通常由基因突变引起，这些突变可能影响神经递质的合成、释放、再摄取或受体功能，从而导致自主神经系统的功能障碍
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罕见病毒性疾病（Rare viral disease）
罕见病毒性疾病（Rare viral disease）是指由特定病毒感染引起的一类罕见疾病，这些疾病通常具有独特的病理生理机制和临床表现。由于其罕见性，这类疾病的诊断和治疗往往面临挑战，且遗传因素在某些情况下可能起到重要作用。 疾病机制 罕见病毒性疾病的发病机制主要涉及病毒侵入宿主细胞，利用宿主的生物合成机制进行复制，并导致细胞损伤或功能障碍。这些病毒可能通过直接感染特定组织或器官
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罕见遗传病伴缺血性坏死（Rare hereditary disease with avascular necrosis）
罕见遗传病伴缺血性坏死（Rare hereditary disease with avascular necrosis）是一组罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼中的血液供应不足，导致骨组织坏死。这类疾病通常与特定的遗传突变相关，影响骨骼的正常发育和功能。 疾病机制 罕见遗传病伴缺血性坏死的主要机制是由于遗传突变导致骨骼中的血管生成异常或血管功能障碍，从而引起骨组织的缺血性坏死
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遗传性罕见静脉畸形（Rare genetic venous malformation）
遗传性罕见静脉畸形（Rare genetic venous malformation）是一种由遗传因素引起的静脉系统发育异常，通常表现为静脉管腔的异常扩张或畸形。这类疾病在临床上较为罕见，但其对患者的生活质量和健康状况有显著影响。 疾病机制 遗传性罕见静脉畸形通常由基因突变引起，这些突变可能影响血管内皮细胞的正常功能，导致静脉壁的结构和功能异常
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遗传性罕见静脉肿瘤（Rare genetic vascular tumor）
遗传性罕见静脉肿瘤（Rare genetic vascular tumor）是一组由遗传因素引起的罕见血管肿瘤，通常表现为血管结构的异常增生。这类肿瘤可能涉及静脉、动脉或毛细血管，且具有家族聚集性。 疾病机制 遗传性罕见静脉肿瘤的病因主要与遗传突变相关，常见的遗传模式包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。涉及的基因突变可能导致血管内皮细胞的异常增殖和分化，进而形成肿瘤
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罕见遗传性血管疾病（Rare genetic vascular disease）
罕见遗传性血管疾病（Rare genetic vascular disease）是指由遗传因素引起的血管结构或功能异常的一组罕见疾病。这些疾病通常涉及血管的发育、结构或功能异常，导致血液循环障碍，影响器官和组织的正常功能。这类疾病种类繁多，包括遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）、遗传性出血性血管扩张症（HAE）、遗传性出血性血管病（HHT2）等。 疾病机制
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罕见小儿系统性疾病（Rare pediatric systemic disease）
罕见小儿系统性疾病（Rare Pediatric Systemic Disease）是指在儿童中发病率极低，且影响多个器官系统的疾病。这类疾病通常具有复杂的遗传背景和多样的临床表现，给诊断和治疗带来了极大的挑战。 疾病机制 罕见小儿系统性疾病的发病机制多种多样，主要包括： 单基因遗传病 ：由单个基因突变引起，如囊性纤维化（CFTR基因突变）。 多基因遗传病 ：多个基因的相互作用导致疾病
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罕见遗传性呼吸道疾病（Rare genetic respiratory disease）
罕见遗传性呼吸道疾病是一组由遗传因素引起的、影响呼吸系统功能的罕见疾病。这些疾病通常由基因突变导致，可能涉及呼吸道结构的异常发育或功能障碍，从而影响呼吸过程。由于这些疾病的罕见性，患者和家庭往往面临诊断困难和治疗挑战。 疾病机制 罕见遗传性呼吸道疾病的发生通常与特定基因的突变有关。这些基因可能在呼吸道发育、结构维持或功能调节中起关键作用。例如
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欧洲非罕见：FG综合征表型谱系（NON RARE IN EUROPE: FG syndrome phenotypic spectrum）
FG综合征（FG syndrome）是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要影响神经系统和肌肉骨骼系统。该综合征的表型谱系在欧洲并非罕见，其特征包括智力障碍、肌肉张力低下、特殊面容和生殖器异常等。 疾病机制 FG综合征是由位于X染色体上的基因突变引起的，具体基因包括FGD1 、ARHGAP6 、CSPP1 等。这些基因编码的蛋白质在细胞信号传导和细胞骨架组织中起关键作用。突变导致这些蛋白质功能异常
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罕见神经炎症或神经免疫性疾病（Rare neuroinflammatory or neuroimmunological disease）
罕见神经炎症或神经免疫性疾病（Rare neuroinflammatory or neuroimmunological disease）是指一组由免疫系统异常激活导致的神经系统疾病，这些疾病通常表现为神经炎症和神经损伤。这类疾病在临床上较为罕见，但其对患者的生活质量和预后影响较大。 疾病机制 罕见神经炎症或神经免疫性疾病的发病机制复杂，涉及多种免疫细胞和分子的异常激活。主要机制包括：
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毒性作用所致罕见疾病（Rare disorder due to toxic effects）
毒性作用所致罕见疾病是指由于环境中的化学物质、药物或其他有毒物质暴露引起的罕见遗传性疾病。这类疾病通常是由于基因突变导致个体对特定毒素的代谢或解毒能力下降，从而引发一系列病理生理变化。 疾病机制 毒性作用所致罕见疾病的机制主要涉及以下几个方面： 基因突变 ：某些基因的突变可能导致酶活性降低或缺失，影响机体对毒素的代谢和解毒能力。 代谢途径异常 ：基因突变可能导致特定的代谢途径受阻
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罕见周围神经系统疾病（Rare peripheral neuropathy）
罕见周围神经系统疾病（Rare peripheral neuropathy）是一组涉及周围神经系统的罕见遗传性疾病，其特征是神经功能障碍，通常表现为感觉、运动或自主神经功能的异常。这些疾病通常由遗传突变引起，可能导致神经元的退化或功能障碍。 疾病机制 罕见周围神经系统疾病的发生机制多种多样，主要包括以下几种： 基因突变 ：许多罕见周围神经系统疾病是由特定基因的突变引起的
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累及肠运动的罕见疾病（Rare disease involving intestinal motility）
累及肠运动的罕见疾病是一组影响肠道正常蠕动功能的疾病，这些疾病通常会导致消化系统功能障碍，表现为便秘、腹泻、腹痛等症状。这类疾病可能由多种遗传因素或环境因素引起，临床表现和诊断方法各异，预后也因病因而异。 疾病机制 累及肠运动的罕见疾病通常涉及肠道平滑肌、神经或内分泌系统的异常。这些异常可能导致肠道蠕动速度减慢（如慢性假性肠梗阻）或加快（如肠易激综合征），从而影响食物的正常消化和排泄
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罕见泌尿生殖系统疾病（Rare urogenital disease）
罕见泌尿生殖系统疾病（Rare urogenital disease）是指影响泌尿系统和生殖系统的一组罕见疾病。这些疾病通常具有复杂的遗传背景，可能涉及多个基因和环境因素的相互作用。由于其罕见性和复杂性，这些疾病在临床上往往难以诊断和治疗。 疾病机制 罕见泌尿生殖系统疾病的机制多种多样，主要包括： 遗传突变 ：许多疾病是由单基因突变引起的，如常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传。 多基因遗传
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罕见遗传性免疫疾病（Rare genetic immune disease）
罕见遗传性免疫疾病（Rare genetic immune disease）是指由遗传因素引起的免疫系统功能异常，导致机体对病原体或其他外来物质的防御能力下降或异常反应的一类疾病。这类疾病通常具有遗传异质性，即由多个基因突变引起，且临床表现多样。 疾病机制 罕见遗传性免疫疾病的机制复杂，涉及多个基因和免疫系统的不同组成部分。常见的机制包括： 基因突变 ：导致免疫细胞（如T细胞、B细胞
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伴孤独症谱系障碍的罕见病（Rare disease with autism）
伴孤独症谱系障碍的罕见病（Rare disease with autism）是指一类罕见遗传性疾病，其临床表现中包含孤独症谱系障碍（ASD）的特征。这类疾病通常涉及复杂的遗传机制，可能导致神经发育异常，从而引发孤独症谱系障碍的症状。 疾病机制 伴孤独症谱系障碍的罕见病通常涉及多种遗传因素，包括单基因突变、染色体异常或多基因遗传模式。这些遗传变异可能影响神经发育过程中的关键基因或信号通路
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罕见病研究
