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更多详情+本病例报告一例因OFD1基因变异导致多系统受累的患儿,临床表现包括多指/并指、肺部感染、肌无力、发育迟缓等。基因检测发现患儿携带有OFD1基因致病变异c.2273C>G (p.Ser758*), 母亲为杂合携带者。本文对该病例的临床表现、基因检测结果及遗传咨询进行总结,以期为类似病例的诊断和咨询提供参考。
2025/01
本文将详细介绍TGFB1I1基因的遗传变异及其生物学意义,包括其多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系。 认识TGFB1I1基因 TGFB1I1基因,也被称为Hic-5、TSC-5、ARA55或HIC-5,位于人类染色体16p11.2上。这个基因编码一个含有LIM域的蛋白质,这些LIM域在细胞信号传导和细胞骨架组织中起着关键作用
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本文将详细介绍CCR6基因的意义和作用,包括其位置、功能、相关疾病以及在免疫系统中的重要性。 什么是CCR6基因? CCR6基因,全名C-C motif chemokine receptor 6,位于人类基因组的6号染色体q27区域。这个基因编码一种蛋白质,属于CD分子家族中的C-C motif chemokine receptors。它还有几个别名,比如CKR-L3、GPR-CY4
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本文将详细介绍NPIPA2基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系。 什么是NPIPA2基因? NPIPA2基因,全称为nuclear pore complex interacting protein family member A2 ,位于人类染色体16p13.11位置。这个基因编码一种蛋白质,参与核孔复合体的功能调节
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本文将详细介绍SERINC1基因的功能、潜在的生物学意义及其在医学领域的应用前景。 认识SERINC1基因 SERINC1,全名叫做serine incorporator 1,听起来有点拗口,简单来说,它是一个帮助身体处理某些重要蛋白质的基因。这个基因位于我们的第6号染色体上,具体来说是在6q22.31这个位置。它还有一个别名,叫做TMS-2或TDE1L,这些都是它在科学研究中的“小名”。
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本文将详细介绍AARS1基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)、以及遗传变异与表型的关系。 什么是AARS1基因? AARS1基因,全名为alanyl-tRNA synthetase 1 ,位于染色体16q22.1,是一个编码蛋白质的基因。它的主要功能是参与氨基酸与tRNA的连接过程,这一过程对于蛋白质的合成至关重要。AARS1基因属于Aminoacyl
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ATAT1基因,也称为alpha tubulin acetyltransferase 1,位于人类染色体6p21.33,是一个与蛋白质产物相关的基因,属于赖氨酸乙酰转移酶家族。本文将详细介绍ATAT1基因的功能、其在细胞中的作用以及相关的生物学意义。 什么是ATAT1基因? ATAT1基因的全称是alpha tubulin acetyltransferase 1 ,它是一个编码蛋白质的基因
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本文将详细介绍GRIK2基因的意义和作用,包括其位置、功能、相关疾病以及在神经科学中的重要性。 什么是GRIK2基因? GRIK2基因,也被称为GluK2、MRT6、GluR-6、EAA4或GLUK6,是一个在神经系统中扮演关键角色的基因。它位于人类染色体6q16.3,编码一种蛋白质,这种蛋白质是离子型谷氨酸受体的一部分,具体来说是kainate型谷氨酸受体的亚单位。 GRIK2基因的功能
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本文将详细介绍MFGE8基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系。 认识MFGE8基因 MFGE8基因,全名“milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing”,位于人类染色体15q26.1上。这个基因编码一个蛋白质,参与多种生物过程,包括细胞粘附、细胞外基质组装和免疫调节
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UQCRQ基因,位于染色体5q31.1,是线粒体复合体III的重要组成部分,主要负责电子传递链中的关键功能,对于细胞能量代谢至关重要。本文将详细介绍UQCRQ基因的结构、功能及其在生物学中的重要性。 什么是UQCRQ基因? UQCRQ基因,也叫QP-C、QCR8或UQCR7,是线粒体复合体III的一个亚单位。这个复合体在细胞的能量工厂——线粒体中扮演着关键角色。简单来说
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本文将详细介绍TUNAR基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)、以及遗传变异与表型的关系。 了解TUNAR基因 TUNAR基因,全称为transmembrane neural differentiation associated intracellular calcium regulator ,位于染色体14q32.2上。这个基因编码一种蛋白质
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本文将详细介绍PTCD2基因的意义和作用,该基因位于染色体5q13.2,属于Pentatricopeptide repeat containing家族,参与多种生物过程和疾病关联。 什么是PTCD2基因? PTCD2基因,全名pentatricopeptide repeat domain 2,听起来有点拗口,但它其实是我们身体里一个重要的基因。它位于我们的第5号染色体上,具体来说是在5q13
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本文将详细介绍PPP2R5E基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系。 认识PPP2R5E基因 首先,PPP2R5E基因位于人类染色体14q23.2,编码的是一种蛋白质磷酸酶2的调节亚基B'epsilon,简称B56E或B56epsilon。这个基因在细胞信号传导和代谢调控中扮演着关键角色。 基因的多态性
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本文将详细介绍JAKMIP2基因的基本信息、功能及其在生物学中的重要作用,帮助读者全面了解这一基因的意义和作用。 什么是JAKMIP2基因? JAKMIP2基因,全称为janus kinase and microtubule interacting protein 2,是一个位于人类染色体5q32上的基因。它编码一种蛋白质,这种蛋白质在细胞内有着多种功能。JAKMIP2基因还有一个别名
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本文将详细介绍ZC3H13基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系。 了解ZC3H13基因 ZC3H13基因,也被称为DKFZp434D1812或Xio,位于人类染色体13q14.13上。这个基因编码一个具有蛋白质产物的锌指蛋白,属于CCCH型锌指家族。它还与m6A甲基转移酶复合物和WTAP复合物有关
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本文将详细介绍ZBTB49基因的定位、功能及其在生物学中的重要性,帮助读者理解这一基因在遗传学领域的作用和意义。 什么是ZBTB49基因? ZBTB49基因,全名zinc finger and BTB domain containing 49,位于人类染色体4p16.3位置。这个基因属于Zinc fingers C2H2-type和BTB domain containing家族
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本文将详细介绍FLT1基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系。 FLT1基因概述 FLT1基因,全称为fms related receptor tyrosine kinase 1,位于13号染色体的q12.3区域。这个基因编码的蛋白质属于Receptor tyrosine kinases家族,具体来说是I-set domain
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本文将详细介绍BTC基因(betacellulin)的定位、功能及其在生物学中的重要性,帮助读者理解这一基因在蛋白质产物中的作用及其潜在的临床意义。 什么是BTC基因? BTC基因,全名为betacellulin,位于人类染色体4q13.3位置。它是一个编码蛋白质的基因,也就是说,它的主要任务是制造一种特定的蛋白质,这种蛋白质在人体内有着重要的功能。在基因数据库中,BTC基因有多个标识符
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本文将详细介绍VSIG10基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系,帮助读者更好地理解这一基因在生物学中的作用。 认识VSIG10基因 VSIG10基因,全名为V-set and immunoglobulin domain containing 10,位于染色体12q24.23,是一个有蛋白质产物的基因
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本文将详细介绍IDUA基因的意义和作用,包括其位置、功能、所属家族以及与MPS1(MPSI)疾病的关系。 什么是IDUA基因? IDUA基因,全名是alpha-L-iduronidase,它坐落在我们的DNA的4号染色体上,具体位置是4p16.3。这个基因的任务是制造一种叫做alpha-L-iduronidase的酶。这种酶在人体内扮演着非常重要的角色,它属于Glycoside
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本文将详细介绍B3GNT4基因的遗传变异及其生物学意义,包括该基因的多态性、单核苷酸多态性(SNP)以及遗传变异与表型的关系。 B3GNT4基因概述 B3GNT4基因,全名为UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 ,位于染色体12q24.31,属于Beta 3-glycosyltransferases家族
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